Mali fantek Nace ima zelo redko bolezen, sindrom Aicardi-Goutières, ki povzroča težko in trajno poškodbo možganov ter številne hude zdravstvene posledice. Nace že trpi za vidnimi in težkimi simptomi bolezni, ki vsakodnevno napreduje. Kljub temu, da so mu hitro postavili diagnozo, zdravilo zanj še ni bilo odobreno.
Kmalu po rojstvu je patronažna sestra ugotovila, da Nace ne napreduje dovolj na teži. Na pediatrični kliniki v Ljubljani so odkrili, da ima malček kalcinacijo žil in ciste v glavi, nizke trombocite in levkocite, visoke vrednosti natrija in klora v krvi, dve luknjici v srčku, zadebeljen pljučni intersticij in pljučno hipertenzijo in nizko saturacijo kisika v krvi.
Rezultati izvidov so bili srce parajoči, saj so pri malčku odkrili sindrom Aicardi-Goutières in bolezen interferonopatija. V zadnjih dneh se je stanje močno poslabšalo. ''Vložiti moram nečloveške napore, ko ga hranim in v večini primerov ne poje dovolj, ponovno hitro in plitvo diha in ima nizko saturacijo, ponovno je ves mlahav in razdražljiv,'' je pojasnila mamica Maja, ki je trenutno zaradi poslabšanja zdravstvenega stanja z njim v bolnišnici, doma pa ga čakajo njegov oče ter dva bratca in sestrica.
V društvu Viljem Julijan zato predlagajo, da bi se oblikovala ustrezna strokovna priporočila oziroma smernice za nenamensko uporabo zdravil pri zdravljenju otrok z boleznimi, za katere ni na voljo klasičnih zdravil oziroma klasičnih pristopov zdravljenja. Pobuda je bila naslovljena tudi na razširjen strokovni kolegij za pediatrijo. Prav tako poudarjajo pomembnost ozaveščenosti staršev otrok, da je možnost nenamenske uporabe zdravila na voljo.
Malemu Nacetu želimo vse dobro in srčno upamo, da bo zdravilo dobil čim prej.
dezurni@zurnal.si
