Anže je najmlajši s to boleznijo pri nas: "Seveda sem doživela šok"

V Društvu Viljem Julijan so pred dnevi začeli kampanjo, da se v Sloveniji v čim krajšem času uvede presejanje novorojenčkov za hudo prirojeno bolezen spinalno mišično atrofijo (SMA). Želijo si, da bi bili prva država v Evropi, ki bi to testiranje uvedla na nacionalni ravni.

Peticijo, da se v Sloveniji v presejalno testiranje novorojenčkov vključi bolezen spinalna mišična atrofija (SMA), lahko najdete in podpišete tukaj.

Za razumevanje pobude so v društvu delili zgodbo leto in pol starega Anžeta, ki je trenutno najmlajši otrok s SMA v Sloveniji. To redko gensko bolezen ima sicer v Sloveniji okoli 30 otrok - spomnimo  na Krisa, dečka za katerega je trepetala in mu pomagala vsa Slovenija. 

Video Slovenija Kakšna fantastična novica: Mali Kris je doma, odlične tudi novice zdravnikov

Pri devetih mesecih se je vse spremenilo

Spinalno mišično atrofijo tipa 2 so pri malem Anžetu odkrili marca, ko je bil star 14 mesecev. 

Dečkovo stanje  se je še naprej slabšalo, ko se ni mogel več obračati in dvigovati rok, so jih napotili na Pediatrično kliniko v Ljubljani, kjer so jim tri tedne po pregledu sporočili diagnozo. "Seveda sem doživela šok - nisem bila več pri sebi…telefon mi je padel iz rok. Mislila sem samo na to, ali bo moj fantek sploh kdaj shodil in kako bom to zmogla," opisuje Anžetova mamica. 

Deček je hitro po tem prejel prvi odmerek zdravila Spinraza, po četrtem odmerku pa starša že opaža, da je napredoval. "Lahko sedi, se igra, uporablja roke…to je za naju z možem cel svet in sva neizmerno srečna, ko vidiva njegovo srečo na obrazu, ko lahko prime igračko," pravi Urša, ki dodaja. 

"Se pa še vedno sprašujem, če bo lahko najin zlati fantek kdaj hodil. Pri tej starosti bi drugače že tekal naokrog, vendar pa ima Anže zaradi SMA zelo šibke noge, ker je bolezen v prvih štirinajstih mesecih njegovega življenja, preden je dobil zdravilo, v njegovem telesu naredila že veliko nepopravljive škode..." 

Zato mamica malega Anžeta "z vsem srcem" podpira pobudo, da pri nas uvedemo presejanje novorojenčkov za SMA. "Če bi diagnozo na ta način postavili že ob rojstvu (in ne šele pri 14 mesecih) bi lahko danes že veselo hodil in tekal naokrog. A obstaja verjetnost, da hodil nikoli ne bo..."

Po mnenju pobudnikov je presejanje novorojenčkov na to prirojeno bolezen nujnega in kritičnega pomena za to, da bi lahko otroci, ki se rodijo s spinalno mišično atrofijo, imeli vso korist od novih in revolucionarnih zdravil za to bolezen (Spinraza, Zolgensma). Če bi otroke s SMA, začeli zdraviti že ob rojstvu, bi se po njihovem mnenju lahko zi otroci normalno razvijali ter hodili in tekali, "čemur sedaj ni tako, kar je nedopustna tragedija."

Otroci bi se lahko normalno razvijali

SMA ovzroča odmiranje živčnih celic – motoričnih nevronov, ki so stik med hrbtenjačo in mišicami ter omogočajo delovanje mišic. "Odmiranje teh živčnih celic se začne še preden se pojavijo prvi simptomi bolezni, kar je običajno pri starosti nekaj tednov ali mesecev. To pomeni, da v prvih tednih ali mesecih življenja otroka v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je zdravila ne morejo več odpraviti, lahko pa bi jo preprečila, če bi otrok zdravila prejel takoj po rojstvu. S tem pa bi ti otroci imeli možnost normalnega razvoja in odraščanja ter življenja, kar je neprecenljivega pomena," pojasni predsednik Društva Vilijem Julijan. 

Trenutno je v program presejanja vključenih 20 bolezni in za te bolezni ob rojstvu testirajo vse novo rojene otroke v Sloveniji. Če bi v obstoječi nacionalni program presejanja novorojenčkov vključili tudi SMA, bi to pomenilo, da bi otroke s SMA odkrili že ob rojstvu in bi lahko tudi takoj prejeli zdravljenje. To pa bi zanje pomenilo, da bi lahko bili praktično zdravi otroci.

Tovrstno presejanje je trenutno vzpostavljeno v nekaterih zveznih državah v ZDA, medtem ko v nekaterih evropskih državah, kot sta Nemčija in Belgija, že nekaj časa potekajo večje pilotne študije, navajajo v društvu.

dezurni@zurnal24.si