Sprva sta bili v nacionalni presejalni program za novorojenčke vključeni le dve bolezni, leta 2018 se je program razširil na odkrivanje okoli 20 bolezni, po napovedih pa se bo program zdaj razširil na skupno okoli 40 bolezni, je navedel Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.
Med redkimi boleznimi, ki bodo na pobudo društva vključene v presejalni program, bo tudi spinalna mišična atrofija. Kot je pojasnila mama deklice s to boleznijo Simona Jerebič, je v njihovem primeru minilo eno leto, preden so prišli na vrsto za testiranje, ki je potrdilo bolezen. "Težko je gledati otroka, kako propada," je poudarila in izpostavila pomen čim prejšnjega odkritja bolezni in zdravljenja.
Za sistemsko ureditev področja
Ustanovitelj Društva Viljem Julijan Gregor Bezenšek je izrazil zadovoljstvo, da se bo nacionalni presejalni program prihodnje leto razširil, obenem pa poudaril prizadevanja društva, da se to področje sistemsko uredi.
Po Jelenovih besedah bi bilo poleg tega treba nadgraditi tudi aktualno, nedodelano zakonodajo. Odločitev o tem, katere bolezni vključiti v presejanje, pa bi moralo biti delo posebej za to ustanovljene strokovne skupine ali nacionalnega odbora, ki bi vključeval vse deležnike vključno z zagovorniki bolnikov.
Predstojnik kliničnega inštituta za medicinsko genetiko v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana Borut Peterlin je dejal, da bi presejanje novorojenčkov bilo pri tem smiselno obravnavati v povezavi z ostalimi presejalnimi programi za odrasle.
Predsednik Komisije RS za medicinsko etiko Božidar Voljč pa je dodal, da pri razpravi ne smemo pozabiti na pravice staršev. "Deset odstotkov staršev noče genskih testiranj in to je treba spoštovati," je pojasnil.
Zdravila draga, zdravstvena blagajna omejena
Prav na področju genskega testiranja in zdravljenja prihaja do večjih premikov. Na inštitutu za medicinsko genetiko po Peterlinovih besedah izvajajo pilotski projekt v zvezi s spinalno mišično atrofijo, s katerim želijo med drugim ugotoviti, koliko parov si sploh želi te podatke in za katere bolezni, s čimer bi staršem lahko ponudili najbolj optimalne možnosti pri zdravljenju.
Razvoj genskih zdravil pa odpira tudi etična vprašanja, je dodal Voljč. Zdravila za redke bolezni so namreč izredno draga, zdravstvena blagajna pa omejena.
Temu je pritrdila Anka Bolka iz Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Po njenih besedah so "sredstva zbrana solidarnostno in so zelo omejena, vse te novosti pa so praviloma zelo drage". Ob ugotovitvi, da je Slovenija trenutno na ravni povprečja EU glede deleža sredstev, ki se namenja za presejalne programe, je priznala, da ta trenutek ne zna povedati, kako bodo zagotovili sredstva za razširjen nacionalni presejalni program.
