Življenja teh malih bolnikov lahko spreminjajo dramatični premiki na področju zdravljenja – sodobne terapije, med njimi tudi genske.
"To je velik napredek v razvoju medicine, saj s tem močno spremenimo naravni potek bolezni v korist bolnikov. Z novimi zdravili za spinalno mišično atrofijo, in sedaj imamo na voljo že tri, je naravni potek bolezni povsem spremenjen – otroci ne le preživijo kritične mejnike, temveč lahko tudi pridobijo nove gibalne sposobnosti," pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani.
Še več.
"Če zdravimo otroke, pri katerih se prvi bolezenski znaki kljub genetski okvari še niso pokazali, se ti otroci lahko razvijajo povsem normalno in imajo možnost, da odrastejo v zdrave odrasle, ki bodo lahko živeli normalna življenja. Kot zdravnik sem nad novimi možnostmi zdravljenja navdušen," je iskren pediater nevrolog, izr. prof. dr Damjan Osredkar.
Nesamostojnost, v končni fazi tudi pomoč naprav za dihanje
Približno dva otroka na leto se v Sloveniji rodita s spinalno mišično atrofijo (SMA), boleznijo, ki smo jo v Sloveniji spoznali z zgodbo malega Krisa.
Je redka, a huda genetska bolezen, ki močno zmanjša kakovost življenja bolnikov, pa tudi njihovih družin. Še bolj žalostna je statistika, da otroci z najhujšo obliko SMA lahko umrejo že v prvem letu življenja.
Obstaja več tipov bolezni, od tipa pa je odvisno, kdaj se pojavijo prvi znaki SMA. Izziv predstavlja tudi slabo poznavanje bolezni, pogosto se pri teh otrocih, ki ne dosegajo določenih motoričnih razvojnih mejnikov, na napredek čaka, s tem pa se podaljšuje tudi čas do pravilne diagnoze, ki pomembno vpliva na možnosti zdravljenja in nadaljnje življenje.
"Za to bolezen je značilna napredujoča mišična šibkost, ki vodi v to, da nekateri otroci nikoli ne zmorejo samostojno sedeti ali hoditi, tudi tisti z blažjo obliko te bolezni s časom te sposobnosti izgubijo, zato mnogo teh otrok prej ali slej potrebuje invalidski voziček. Poleg tega oslabijo tudi dihalne mišice, zaradi česar je ogroženo tudi dihanje, kar še dodatno lahko poslabša skolioza, zaradi česar otroci v končni fazi bolezni potrebujejo tudi pomoč naprav za dihanje," simptome SMA našteva pediater nevrolog Damjan Osredkar s Pediatrične klinike, kjer jim žalostne zgodbe bolnikov in njihovih družin niso tuje.
Slovenija zelo naklonjena novim genskim zdravilom
Sogovornik ocenjuje, da se je Slovenija do sedaj izkazala za državo, ki je zelo naklonjena zdravljenju bolezni z novimi, tudi genskimi zdravili. Nekatere bolnike s SMA so, dodaja, uspeli zdraviti po protokolu sočutne rabe še preden je bilo določeno zdravilo splošno dostopno bolnikom pri nas.
Od zdravljenja simptomov do odprave vzroka
Čeprav se o njihovi prebojnosti govori predvsem v zadnjih letih, je bila genska terapija kot način zdravljenja predlagana že leta 1972. Šele 40 let kasneje, leta 2012, je bila v Evropi odobrena prva genska terapija za zdravljenje zelo redke krvne bolezni.
A za kaj pravzaprav gre?
Če zelo plastično poenostavimo primerjavo med konvencionalno terapijo (zdravila, injekcije, infuzije ...) in gensko terapijo: Če imate vi in vaš sosed isto bolezen, vama bo zdravnik predpisal isto zdravilo. Če zdravila ne vzamete, njegov učinek izzveni, saj zdravilo zdravi simptom bolezni, za katero je bilo predpisano. Genska terapija pa je prilagojena za vas, ne more je vzeti vaš sosed, čeprav imata isto bolezen. Zdravila tudi ne boste jemali vsak dan, saj običajno zadostuje en odmerek terapije, ki potencialno odpravi vzrok bolezni, ne le simptomov.
Več o primerjavi med konvencionalno in gensko terapijo v grafiki levo.
Postopek izdelave genske terapije je dolg, zapleten, v določenih delih se izvaja tudi ročno in zahteva več bioloških korakov. Proizvodnja genske terapije za spinalno mišično atrofijo traja približno 30 dni.
Da so genske terapije področje, ki se zelo intenzivno razvija, pritrjuje tudi število aktivnih ali že zaključenih kliničnih preskušanj za genske terapije. Teh je več kot 2600, navajajo na Novartisu. "To pomeni, da lahko v prihodnje pričakujemo porast števila teh terapij za različne bolezni," so prepričani.
Za primerjavo, Novartis ima trenutno v Evropi odobrene tri celične in genske terapije:
- celično terapijo CAR-T za zdravljenje dveh različnih, redkih oblik krvnega raka,
- gensko terapijo na področju oftalmologije, ki lahko potencialno obnovi vid pri otrocih in odraslih z redkim, napredujočim stanjem, ki vodi v popolno slepoto in
- gensko terapijo, namenjena zdravljenju spinalne mišične atrofije. Poleg genske terapije za spinalno mišično atrofijo razvijajo tudi terapije za druge genetske bolezni, vključno z Rettovim sindromom in Friedreichovo ataksijo.
Tudi za zdravljenje depresije, diabetesa itn?
So torej napovedi, da bi morda čez 20, 30 let z genskimi terapijami zdravili tudi bolnike z depresijo, diabetesom ali morda bolnike s srčno-žilnimi obolenji, optimistične, realistične ali nerealne?
Genske terapije so zagotovo med najbolj vznemirljivimi dosežki v znanosti v zdravstvu. Obravnavajo namreč redke genske bolezni, ki so pogosto izčrpavajoče, celo usodne, in za katere velikokrat ni učinkovitega zdravljenja, pravijo v Novartisu.
