Tisti, ki niso zdravljeni, izgubijo v povprečju okoli 16 let življenja

Iz UKC Ljubljana obveščajo o novem znanstvenem dosežku slovenske skupine raziskovalcev, od katerih med glavnimi avtorji članka sodeluje tudi doc. dr. Urh Grošelj s Pediatrične klinike, UKC Ljubljana. V priznani revijiThe Lancet (s faktorjem vpliva 79,3, ki je drugi najvišji nasploh med vsemi revijami), je skupina naših strokovnjakov objavila prve rezultate globalnega registra družinske hiperholesterolemije - dedno pogojene izjemne povečane ravni holesterola v krvi.

"Družinska hiperholesterolemija je najpogostejša življenje-ogrožajoča dedna motnja, ki - v kolikor ostane neprepoznana -, povečuje tveganje srčno-žilnih zapletov za več kot 10-krat.  Družinsko hiperholesterolemijo ima eden od 300 prebivalcev Slovenije, kjer trenutno še kot edini v svetovnem merilu izvajamo populacijsko presejanje družinske hiperholesterolemije pri otrocih. V letošnjem letu je bil program presejanja DH kot modelni program uvrščen v »Belo knjigo« o holesterolu Svetovnega združenja za srce (World Heart Federation), kar je veliko strokovno priznanje", so sporočili iz UKC Ljubljana. 

Pojasnjujejo, da se je v omenjeni raziskavi, v katero je bilo skupaj vključenih preko 40,000 oseb z družinsko hiperholesterolemijo iz 56 držav pokazalo, da je ta dedna presnovna motnja v svetovnem merilu še vedno močno pod diagnosticirana; najpogosteje je prepoznana šele, ko so že prisotni zapleti, zatem pa so pacienti neredko premalo intenzivno zdravljeni. S tem se dodatno nakazuje potreba po zgodnjem, sistematičnem odkrivanju družinske hiperholesterolemije. "To spoznanje dodatno utrjuje pomen Slovenskega programa presejanja družinske hiperholesterolemije v otroštvu," so dodali.

Slovenija med vodilnimi na svetu

Pred svetovnim dnevom ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji DH), ki je vsako leto 24. septembra, so spregovorili tudi na nedavni novinarski konferenci pod okriljem Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije, kjer je omenjeni avtor raziskave, dr. Urh Grošelj iz KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki, govoril o pomenu zgodnjega odkrivanja DH, kjer sodi Slovenija med vodilne države. Grošelj je pojasnil, da pri vsakem otroku v Sloveniji na pregledu pred vstopo v šolo izmerijo vrednost holesterola, temu pa v primeru povišanja, sledi nadaljnja genetska diagnostika in klinična obravnava na Pediatrični kliniki, UKC Ljubljana.

Predstavil je še najnovejše podatke glede uspešnosti programa populacijskega presejanja DH v Sloveniji, kjer v zadnjem času sistematično (kaskadno) presejalno testirajo tudi starše otrok, katerim so potrdili to motnjo. "Za uspešno izvajanje programa je potrebno kontinuirano ozaveščanje zdravnikov in drugih, ter splošne javnosti o načinu in pomenu zgodnjega odkrivanja DH, še
preden se pojavijo posledice oziroma zapleti te motnje," je dodal Urh.

DH je dedna motnja presnove, ki najpogosteje ogroža življenje. Spremlja jo povišana vsebnost »slabega« holesterola v krvi (LDL).  V zadnjih letih odkrijejo letno okoli 50 otrok s to motnjo, pri vsakem pa ima DH tudi eden od staršev in pa polovica sorojencev.

Nezdravljeni bolniki z DH imajo torej več kot desetkrat večje tveganje za srčno-žilne bolezni kot zdravljeni. Tisti, ki za bolezen ne
vedo ali niso zdravljeni izgubijo v povprečju okoli 16 let življenja.

V primeru, da je DH odkrita dovolj zgodaj in ustrezno zdravljena, je v večini primerov življenjska doba bolnika primerljiva kot pri osebah brez te motnje. .

Podatki o naravnem poteku nezdravljene DH kažejo, da se pri 50 odstotkih moških do 50. leta in žensk do 60. leta razvije bolezen srca in ožilja.

"Pri otrocih ni znakov, po katerih bi lahko sumili, da gre za prisotnost DH. Holesterol se jim tiho, a pospešeno kopiči v stenah žil. Zato je pomembno zgodnje odkrivanje, z meritvijo holesterola v krvi in ustrezno nadaljnje ukrepanje. Višja kot je raven holesterola, večja je ogroženost za zgodnje srčno-žilne bolezni."

"Pomembno je, da vsako znižanje holesterola za 1mmol/L, že v 5 letih zmanjša srčno-žilno ogroženost za okoli 23odstotkov. "Prej začnemo zniževati previsoko raven holesterola, večja je korist. Osnova je uvedba zdravega načina življenja: zdrav način prehranjevanja, dovolj gibanja, zelo pomembno je, da nikoli ne začnejo kaditi," so pojasnili na novinarski konferenci.

Kadar pa ti ukrepi niso uspešni, sledi zdravljenje z zdravili - pri otrocih z DH po osmem letu starosti Pri odrasli populaciji si pri odkrivanju DH pomagamo s tako imenovanimi kliničnimi kriteriji. Za verjetno oz. potrjeno DH velja, kadar je na primer posamezniku raven holesterola LDL 8,5 mmol/L ali raven holesterola LDL 6,5-8,4 mmol/L in če je oseba hkrati že utrpela zgodnji srčno-žilni
dogodek (moški pred 55 letom, ženske pred 60 letom starosti ali pa če so med njihovimi bližnjimi krvnimi sorodniki taki z povišanim holesterolom ali dokazano srčno-žilno boleznijo, so dodali. 

DH se deduje avtosomno dominantno, kar pomeni, da se bo bolezen izrazila pri 50 % otrok, če je eden od staršev obolel za DH. Če pogledamo z zornega kota obolelega otroka, pa je bolezen prisotna pri enemu njegovemu staršu. Starša z DH in starša brez DH enostavno ločimo na podlagi meritve skupnega holesterola.

dezurni@stryia-media.si