22-mesečni Viljem Julijan ima gangliozidozo, redko avtosomno recesivno dedno bolezen. Čeprav za njunega fantka ni pomoči, sta se starša glasbenika odličila za plemenito gesto – ustanovila sta dobrodelni sklad za druge otroke z redkimi boleznimi. Skupaj s prijatelji organizirata današnji dobrodelni koncert, da bi zbrala čim več finančnih sredstev.
Na družabnem omrežju, na fb strani kjer oglašujejo koncert, so podporo izrazili mnogi glasbeniki. Nocojšnega koncerta v Križankah pa se bo udeležila tudi varuhinja človekovih pravic Vlasta Nussdorfer, pokrovitelj je predsednik države Borut Pahor.
Pred dnevi je na isti fb strani zaokrožila še zgodba Gregorja in Nine Bezenšek, tokrat o njunem soočenju z diagnozo, s katero ju je seznanila zdravnica nevrologinja. Fantek je že od lanskega novembra v domači oskrbi, saj v bolnišnici zanj ne morejo storiti ničesar več.
Del zgodbe objavljamo v celoti...
"Rezultati, ki so prišli iz Londona, so bili šokantni. Sledili so trenutki soočenja z diagnozo, ki jih Grega in Nina nikoli ne bosta pozabila. Zdravnica nevrologinja ju je povabila na pogovor o zdravstvenem stanju njunega sinčka. Oba sta bila v popolnem zaupanju in v dobri veri, da mu bodo zdaj, ko poznajo diagnozo in vedo, kaj se z njim dogaja, končno lahko pomagali."
"Grega je zdravnico veselo povprašal po dobrih novicah. A zdravnica je molčala. Zmajevala je z glavo in ni mogla spregovoriti. Nista razumela. Kaj se dogaja? Zakaj je tiho? "Ali bo umrl," je s tresočim glasom naravnost vprašal Grega. Odgovor je bil: "Ja."
"Nista mogla verjeti, da sta slišala prav, da se zagotovo da kaj narediti, da bosta že kako zbrala denar za zdravljenje in šla z njim kamorkoli na svetu, kjer so strokovnjaki, ki ga lahko pozdravijo, na Mars, če bo treba! A odgovor je bil, da zdravila ni. Vse skupaj se je zdelo kakor nočna mora, iz katere se ne moreta prebuditi."
Redka presnovno bolezen
Viljem Julijan ima izjemno redko presnovno bolezen, ki se imenuje gangliozidoza. V Sloveniji se s to boleznijo na 100.000 do 300.000 rojstev (to je vsakih 15 ali 20 let) rodi le 1 otrok, in Viljem Julijan je v zadnjih desetih letih edini pri nas. "Grega in Nina sta bila osupla. Kar sta slišala, je delovalo kot pomota. Ob vsem znanstvenem in tehnološkem razvoju, napredkih in novih odkritjih v medicini na vsem svetu ni nobene pomoči za to bolezen? Preprosto ni rešitve? Je to mogoče?"
Izvidi bodo pokazali, kako dolgo bo še živel
"Zdravnica je nadaljevala. Da obstaja več tipov gangliozidoze in da bodo dodatni izvidi iz Londona razkrili, katerega ima Viljem Julijan. Potem bodo vedeli, kako dolgo bo Viljem Julijan še živel. Grega in Nina, tako zelo skrbna in ljubeča starša, sta obstala pred dejstvom, ob katerem ni moč najti besed. In doživljala nepredstavljivo boleč trenutek, ki se ga vsak starš najbolj boji. Občutila sta največjo možno bolečino starša: da tvojega otroka ni mogoče pozdraviti, da se boš moral od njega posloviti ...
Kaj je gangliozidoza?
Gangliozidoza je redka recesivna dedna bolezen, ki povzroča propadanje živčnih celic in nepravilne psihofizične sposobnosti. Simptomi se pojavijo pri približno šestem mesecu starosti in po navadi povzročijo smrt do četrtega leta. Bolezen nastane, ko se v možganskih nevronih nabere škodljiva količina ganglizoidov, ki so sestavni del celičnih mebran, kar povzroči prezgodnje odmiranje celic. Učinkovite terapije za to bolezen trenutno še ni.
Več oblik bolezni
Glede na simptome poznajo več vrst te bolezni. Pri eni otroci po drugem letu kažejo motnje govora, motorično nazadujejo, nimajo usklajenih mišičnih gibov ... Pri drugi se dojenčki nekaj mesecev razvijajo normalno, potem pa se pojavijo simptomi, kot so gluhost, slepota .., nezmožnost goltanja, paraliza. Pri obeh vrstah gangliozidoze se na žalost po navadi konča s smrtjo. Tretja oblika te bolezni se izrazi po 30. letu, simptomi so: težave pri govorjenju, goltanju, nestabilna hoja, psihične bolezni ... nekateri bolniki končajo na invalidskem vozičku. Pri slednji obliki po podatkih bolezenski znaki ne napredujejo.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan, bo danes ob 20. uri v Križankah v Ljubljani. Z zbranimi sredstvi bodo krili nego dečka, stroške koncerta, del pa bo šel tudi Skladu za otroke z redkimi boleznimi.
Koncert je hkrati namenjen vsem otrokom z neozdravljivimi, s smrtonosnimi ali težkimi boleznimi in njihovim svojcem, da zmorejo v tako hudi življenjski situaciji. Častni pokrovitelj dogodka je predsednik republike Borut Pahor, na njem pa bodo nastopili znani glasbeniki Nina Pušlar, Maja Keuc - Amaya, Nuša Derenda, Isaac Palma, Werner, Rebeka Dremelj, Saša Lendero, Samuel Lucas, Soulgreg Artist & Biglights Band in drugi, so sporočili organizatorji.
Na željo pobudnika koncerta in prijatelja fantkovih staršev Nejca Jelena bodo del sredstev podarili tudi za nego Viljema Julijana.
Viljem Julijan je sin slovenskega akademskega glasbenika SoulGrega Artista in njegove žene Nine.
