Dragocena in najsodobnejša naprava se nahaja v kletnih prostorih stare Pediatrične klinike na Vrazovem trgu v Ljubjani, in čeprav je na zunaj vse neugledno in staro, se za temi zidovi veliko dogaja. V laboratoriju pediatrične klinike namreč potekajo presejalni testi za vse slovenske novorojenčke, s katerim odkrivajo nekatere redke bolezni, ki bi se brez tega lako končale tragično.
Nova, dobrega pol milijona evrov vredna pridobitev bo omogočala razširjeno testiranje novorojenčkov iz vseh 12 slovenskih bolnišnic. Od prvega oktobra jih bodo testirali že za 20 redkih bolezni, do danes so jih lahko le na dve.
Od oktobra naprej
Ker imajo bolnišnice v Sloveniji več informacijskih sistemov, ki niso med seboj povezani, trenutno poteka logistično povezovanje. Do konca meseca bodo vse porodnišnice po državi povezane v ta sistem.
Bor je imel zelo redko presnovno bolezen
Z razširjenim presejalnim programov bodo sedaj pri novorojenčnih preprečili marsikatero trajno okvaro in smrt. Po besedah predstojnika Kliničnega oddelja za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na pediatrični kliniki doktorja Battelina tudi tragične zgodbe Bora Nekrepa, če bi takšno opremo imeli že takrat, najverjetneje ne bi bilo. "Pri Boru je šlo redko genetsko presnovno motnjo v ciklu sečnine. Tipično za to motnjo je, da ima pacient znižanje presnovke, zato je to nekoliko težje odkriti, tako, da sečnine ne boste našli na seznamu, ampak da, tudi to bolezen bo sedaj mogoče odkriti."
V Sloveniji že vrsto let poteka presejalni test za hipotirozo, torej za pomanjkanje ščitničnega hormona, in za presnovno bolezen fenilketonurijo. Po novem bodo novorojenčke testirali na 20 presnovnih prirojenih bolezni.
Od zdaj bo v porodnišnici za vsakega novorojenčka zgenerirana črtna koda. Vzorec krvi s kodo, ki bo omogočala tudi, da ne bo prihajalo do napak, bodo nato poslali v omenjeni laboratorij UKC Ljubljana, kjer jih bodo sprva presejali, torej testirali na omenjene bolezni. Če se bo izkazal sum na kakšno bolezen, bodo opravili dodatna testiranja, s katerimi bodo potrdili oziroma ovrgli prirojeno presnovno bolezen pri otroku.
V pripravah smo naredili deset tisoč vzorcev, in ugotovili, da bi v povprečju v Sloveniji odkrili deset bolnikov na leto, kar pomeni, da jih bomo odkrili, preden bi se jim kaj zgodilo.""
Rešili bi marsikatero življenje
Na kliniki upajo, da bi bodo novega leta lahko nadgradili aparat, ki bodo omogočal genetsko testiranje 50 drugih prirojenih bolezni.
