Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi, pri kateri je odsoten oziroma je znižana koncentracija faktorja za strjevanje krvi, kar pomeni, da je lahko oseba s hemofilijo v resni življenjski nevarnosti že ob najmanjši krvavitvi. "Spomin, da je moje življenje zelo drugačno od sovrstnikov, seže v zgodnja otroška leta. Imel sem pogoste krvavitve v sklepe, največkrat v oba komolca in gležnja. Obravnava je bila takrat popolnoma drugačna kot danes, saj so oboleli sklep le zaščitili z mavčno opornico," je povedal zdravnik Zlatko Čičigoj iz Društva hemofilikov Slovenije. Po njegovem je zdravljenje krvavitev danes bistveno bolj učinkovito in življenje hemofilika je skoraj čisto normalno.
Ob današnjem svetovnem dnevu hemofilije Svetovna federacija za hemofilijo poziva k boljši prepoznavi bolezni v svetu, saj gre za zelo redko bolezen. Večina hemofilikov se s to boleznijo rodi, lahko pa se pojavi tudi kasneje v življenju. "Če hemofilija ni prepoznana in pravilno zdravljena, je smrtnost zelo visoka," opozarjajo pri Zbornici zdravstvene in babiške nege Slovenije.
Bolezen moških
Zbolevajo predvsem moški, pojav hemofilije je namreč vezan na moški spolni kromosom. Pri zbornici še pojasnjujejo, da se bolezen deduje s staršev na otroka prek gena, vezanega na kromosom X. V tem primeru govorimo o prirojeni hemofiliji. "Ženske so v večini primerov prenašalke; če pa je mati prenašalka in oče hemofilik, pa se lahko rodi tudi deklica s hemofilijo, a je incidenca tovrstnih primerov tako nizka, da je v Sloveniji ni. Pridobljena hemofilija pa se lahko pojavi pri ženskah ob porodu, pri bolnikih z maligno boleznijo ali avtoimunim obolenjem, včasih pa vzroka ni mogoče odkriti," dodajajo pri zbornici.
Včasih umirali zelo zgodaj
Sicer je bilo v preteklosti življenje hemofolika zelo težavno, ti bolniki so zelo zgodaj umirali. "Utrpeli so veliko krvavitev, ki so ob ponavljanju vodile v invalidnost ali celo prezgodnjo smrt. Hemofilija je bila otroška bolezen, saj je večina bolnikov umrla pred 20. letom starosti," je povedal podpredsednik sekcije medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov v hematologiji pri zbornici Boštjan Jovan.
Krvavijo dlje
Oseba s hemofilijo ne krvavi bolj kot drugi, ampak dlje. Glavna nevarnost so neobvladane notranje krvavitve, ki se lahko pojavijo same od sebe ali zaradi poškodbe in so lahko smrtno nevarne. V preteklosti, ko še ni bilo mogoče zaustaviti krvavitev z nadomeščanjem strjevalnega faktorja, je bila na voljo le krvna plazma in bolniki so umirali zelo mladi. Danes bolnikom s hemofilijo kakovostno življenje zagotavlja nadomestno zdravljenje in profilaksa vsakih nekaj dni z vbrizgavanjem faktorja strjevanja krvi v žilo, je pojasnila na današnji novinarski konferenci pojasnila hematologinja Irena Preložnik Zupan iz Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana.
Zaradi napredka medicine je torej danes življenska doba teh bolnikov primerljiva z ostalimi prebivalci, hemofoliki danes v glavnem živijo aktivno življenje. Predsednik Društva hemofilikov Slovenije Jože Faganel je v sporočilu poudaril, da mladi slovenski hemofiliki ne poznajo hudih bolečin, ki jih sprožajo krvavitve v sklepe, če si redno vbrizgavajo predpisane odmerke koagulacijskega faktorja. Najbolj učinkovita terapija za bolnike s hemofilijo A, ki je najtežja oblika bolezni, je preventiva. In sicer profilaktično zdravljenje s sodobnimi zdravili, ki ponuja učinkovito zaščito pred krvavitvami v sklepe.
Na voljo kar nekaj terapij
"Mladi, ki od prvega leta prejemajo preprečevalne odmerke koagulacijskih faktorjev, se ne čutijo prav nič omejeni. Morda so nagnjeni celo k pretiravanju in ogrožanju s posebnimi telesnimi dejavnostmi, saj nimajo izkušnje s hudimi bolečinami in dolgim, tudi večtedenskim ležanjem v postelji zaradi na primer ene hude krvavitve v koleno. To skupino skušamo ozaveščati o previdnosti in zmernosti. Žal ne vedno uspešno," dodaja Faganel.
Svetovni dan hemofilije je priložnost za pomoč bolnikom z motnjami v strjevanju krvi, da bi živeli s čim manj krvavitvami, dlje in imeli bolj aktivno življenje, z izobraževanjem in spodbujanjem k izmenjavi informacij. Skupnost za hemofilijo ima bogate izkušnje in znanje, ki lahko pomagajo povečati ozaveščenost ter izboljšajo dostopnost do oskrbe in zdravljenja v vseh predelih sveta, pa so sporočili iz podjetja Bayer.
Tej bolezni so včasih rekli kraljevska bolezen. In je posledica spolnih odnosov med sorodniki. Zelo je razširjena med evropskimi plemiškimi rodbinami.