Od leta 2011 je na svetovnem trgu na voljo neinvaziven test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti. Nosečnici se odvzame vzorec krvi, na podlagi katerega se poskuša odkriti najpogostejše kromosomske nepravilnosti pri plodu. Za to testiranje se pari vse pogosteje odločajo.
"Za možnost testiranja sva izvedela od sorodnikov, ki so se prav tako odločili zanj. O tej metodi sva se nato pozanimala tudi v strokovni literaturi in seveda pri ginekologinji," nam je povedal par, ki je postopek že prestal. Za test sta se odločila zaradi preteklega splava, kjer je bila pri zarodku ugotovljena genska napaka. "Test ni invaziven in ne predstavlja nobene nevarnosti za plod. Rezultati so hitrejši kot pri amniocentezi, ki se opravlja kasneje. To so bili glavni razlogi, da sva se odločila za to možnost," sta pojasnila svojo odločitev.
Ob odločitvi so jima podali informacije o tem, kako zanesljiv je test. "Možna je tudi razširjena oblika testa, a so naju opozorili, da še niso izvedli dovolj testiranj, da bi lahko opredelili statistično zanesljivost."
Odšteti je treba 600 evrov
Storitev je seveda samoplačniška in ne najcenejša. Test cf-DNK stane med 590 in 650 evri, odvisno od tega, ali so vključene preiskave na mikrodelecije. Postopek je izjemno drag in zahteven, zato ga opravljajo samo v izbranih centrih po svetu. "V Sloveniji večinoma pošiljamo vzorce v Hongkong (komercialno ime testa je NIFTY), v laboratorij, ki je odkril metodo in do sedaj opravil največje število preiskav na svetu. Do sedaj niso poročali o lažno pozitivnih rezultatih (v svetovnih podatkih)," o tem, kje se opravijo analize, pove doc. dr. Faris Mujezinovič, predstojnik oddelka za perinatologijo v UKC Maribor. Običajno na rezultate testa čakajo 14 dni, naša bralca pa sta jih dobila že po enem tednu.
Zgornje meje za testiranje ni
"Testiranje se lahko izvede po 10. tednu nosečnosti. Spodnja meja obstaja, ker mora biti v materini krvi dovolj plodove prostocelične DNK (cf-DNA), da se testiranje lahko opravi, zgornje meje ni," pojasnjuje Mujezinovič. "Testiranje je najbolj učinkovito za trisomijo 21, trisomijo 18 in trisomijo 13 (99%). Največja prednost je precej nizko število lažno pozitivnih rezultatov, ki je manj kot en odstotek," dodaja in hkrati opozarja, da gre za presejalni in ne diagnostični test.
V Sloveniji se letno opravi med 7 in 8 odstotkov invazivnih diagnostičnih preiskav, med katerimi je najpogostejša amniocenteza. Predstojnica kliničnega oddelka za perinatologijo v ljubljanski porodnišnici dr. Tanja Premru-Sršen poudarja, da cf-DNK testiranje ne more nadomestiti amniocenteze. "Ker je cf-DNK presejalni in ne diagnostični test, ne ugotovi vseh plodov s trisomijo 21, trisomijo 18 ali trisomijo 13, možen je lažno negativen rezultat. Po drugi strani pa lahko da lažno pozitiven rezultat, kar pomeni, da plod v resnici nima trisomije. V kar do 4 odstotkov primerov pa test lahko tudi ne uspe, ali je izvid nejasen. V primeru nejasnega izvida ali neuspelega testa je treba opraviti invazivno diagnostično preiskavo," pojasnjuje Premru-Sršenova.
Poleg že prej omenjenih kromosomskih nepravilnosti, test lahko z 98-odstotno zanesljivostjo pokaže spol ploda in s 95-odstotno zanesljivostjo nepravilnosti spolnih kromosomov. "V zadnjem času pa tudi mikrospremembe na kromosomih, t. i. mikrodelecije, ki jih standardne preiskave, kot je kariogram, ne pokažejo. Za slednje še ni povsem opredeljena zanesljivost kot pri prvih treh trisomijah," izpostavlja Mujezinovič.
Ne priporoča se tistim, z nizkim tveganjem
"Strokovna združenja ginekologov in porodničarjev ter evropsko združenje genetikov testiranje s cf-DNK testom priporočajo nosečnicam, ki so opravile zgodnjo ultrazvočno morfološko preiskavo ploda in imajo povečano tveganje za T21, T18 in T13 po opravljenem kombiniranem presejalnem testu za odkrivanje T21, T18 in T13 v prvem trimesečju. Trenutno testiranja s cf-DNK testom pri nosečnicah z majhnim tveganjem za kromosomopatije ne priporočajo nikjer, ker je test predrag, hkrati pa je premalo dokazov, da bi bilo takšno testiranje strokovno utemeljeno," pojasnjuje Premru-Sršenova.
"Za test sta se odločila zaradi preteklega splava, kjer je bila pri zarodku ugotovljena genska napaka."A je šlo za splav po predlogu zdravnika ali za splav ker pač nekdo ni hotel imeti otroka z Downovim sindromom ipd?