Družinska hiperholesterolemija je dedna bolezen, ki se pojavlja pri približno enem od 25 bolnikov. V Sloveniji je torej okoli tisoč do dva tisoč otrok in mladostnikov ter še 6.500 do osem tisoč odraslih s to motnjo. Diagnoza družinske hiperholesterolemije pa je v tem trenutku po ocenah strokovnjakov pri nas potrjena pri manj kot dvajset odstotkih vseh bolnikov.

Kaj je družinska hiperholesterolemijo (DH)?

Družinska ali familiarna hiperholesterolemija je podedovana motnja, ki jo spremlja zvišan "slabi" holesterol (holesterol LDL) in povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja. Osebe z DH ne morejo ustrezno predelati naravnega dovajanja holesterola v jetrih. Zato imajo zelo zvišano koncentracijo "slabega" holesterola, ki lahko povzroči zožitev arterij (aterosklerozo) in s tem srčni infarkt ali možgansko kap.

Bolezen, ki je v Sloveniji močno podcenjena

"Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo tudi do stokrat večje tveganje za zgodnji razvoj bolezni srca in ožilja in lahko že zelo mladi utrpijo srčno-žilne dogodke, s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem pa se da to tveganje bistveno znižati," opozarja Matija Cevc, internist z UKC Ljubljana in predsednik Društva za zdravje srca in ožilja, ki dodaja, da je bolezen v Sloveniji močno podcenjena.

Foto: Profimedia Hiperholesterolemija Kor pravi, je ogroženost za nastanek akutnega srčno-žilnega obolenja med temi bolniki za kar 14-krat višja, če pa takega bolnika pričnejo zdraviti pravočasno, se njegova ogroženost skoraj izenači z zdravo populacijo: "Vsi bolniki, ki imajo izrazito visoko raven holesterola LDL, imajo zelo verjetno družinsko hiperholesterolemijo. Njihovim krvnim sorodnikom moramo zato določiti raven holesterola ter poiskati tiste, ki imajo povišan holesterol in torej družinsko obliko hiperlipidemije," pojasni internist. 

Edini na svetu

Urh Grošelj s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana dodaja, da v Sloveniji kot edini državi na svetu populacijsko presejamo hiperholesterolemijo pri predšolskih otrocih, ki jih zatem opredelijo še s pomočjo genetske analize.

Postopek so vpeljali prav na Pediatrični kliniki.

"Otroštvo je najustreznejša doba za odkrivanje družinske hiperholesterolemije, razlogov za to pa je več: bolezen lahko tako odkrijemo še pred pojavom kliničnih znakov, ki jih lahko nato učinkovito preprečujemo, predvsem z zdravim življenjskim slogom in s pravočasnim zdravljenjem; na podlagi vrednosti holesterola lahko pri otrocih v času pred puberteto najučinkoviteje razlikujemo družinsko od večfaktorske hiperholesterolemije," je dejal Grošelj.

Sicer je najprimernejše starostno obdobje za presejanje med 2. in11. letom starosti, odrasle bolnike z družinsko hiperholesterolemijo pa obravnavajo na Interni kliniki UKC Ljubljana. Od leta 2017 je vzpostavljen skupni nacionalni register, so pojasnili na društvu.

dezurni@zurnal24.si