"Redke bolezni so večinoma težke in neozdravljive bolezni, zato mali bolniki skupaj s svojimi družinami pogosto doživljajo zelo težke stiske," so ob mednarodnem dnevu redkih bolezni, ki ga obeležujemo od leta 2008, vsako leto zadnji dan februarja, sporočili iz Sklada Viljem Julijan. Sklad za pomoč otrokom z redkimi boleznimi so lani na ta dan ustanovili starši dveletnega fantka Viljema Julijana, ki ima zelo redko neozdravljivo bolezen. 

Redke bolezni Viljem Julijan: "Da tvojega otroka ni mogoče pozdraviti, da se boš moral od njega posloviti ..."

Viljem Julijan ima gangliozidozo, redko avtosomno recesivno dedno bolezen. V Sloveniji se s to boleznijo na 100 tisoč do 300 tisoč rojstev (to je vsakih 15 ali 20 let) rodi le 1 otrok, in Viljem Julijan je v zadnjih desetih letih edini pri nas. 

Do sedaj že devetim otrokom

V svojem prvem letu delovanja sklada sta starša glasbenik Gregor in Nina z donacijami pomagala že devetim otrokom z redkimi boleznimi v skupni višini 19.000 evrov.

Nazadnje je pomoč prejela desetletna Tjaša, ki ima zelo redko bolezen – sindrom Mowat Wilson. Ta je posledica mutacije v genu ZEB2. Pri treh letih in pol je zbolela tudi za rakom, ki ga je s pomočjo operacije, kemoterapij in radioterapij, tudi premagala. Vendar ima deklica zaradi redke bolezni velik zaostanek v razvoju, tako ne hodi in ne govori,

xxx

Za sklad je še kako pomembno obveščanje javnosti, ki o tem veliko premalo premali ve. Bolniki so v manjšini,  javnost o njih ni (dovolj) osveščena, zato po njihovem ne predstavljajo prioritete v javnem zdravju, bolezni pa so zato tudi slabo raziskane. 

"Želiva si, da bi bili v naši družbi ti otroci in njihove družine deležni podpore, sprejemanja, sočutja in razumevanja. Da se jim ob njihovi težki situaciji nikoli ne bi bilo potrebno srečevati še s predsodki, izključevanjem, obsojanjem in stigmatizacijo. Želiva si, da bi bili družba, ki bi za te posebne otroke poskrbeli po svojih najboljših močeh, saj nas učijo, da v življenju na koncu največ štejejo odnosi in ljubezen. Dajmo malim borcem svojo ljubezen in podporo, saj ima njihovo življenje enako neprecenljivo vrednost, kot življenje vsakega drugega izmed nas," dodajata Gregor in Nina ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni.

xxx

V februarju so izvedli akcijo Srčna pisma, s katero so povabili splošno javnost ter vrtce in šole k ustvarjanju srčnih sporočil podpore otrokom z redkimi boleznimi in njihovim najbližjim. Ljudi so spodbudili, da podajo ob priložnosti svetovnega dneva redkih malim borcem svojo osebno podporo, razumevanje, sočutje in ljubezen.

xxx

Podpora ogromno pomeni

"Vsaka podpora v takšni stiski veliko pomeni, hkrati pa daje otrokom z redkimi boleznimi priznanje za njihovo borbo z boleznijo ter priznanje neprecenljive vrednosti njihovega življenja in obstoja, ne glede na njihovo zdravstveno stanje. Bolniki z redkimi boleznimi se poleg zdravstvenih in socialnih težav pogosto srečujejo tudi s predsodki, nesprejemanjem, nerazumevanjem, stigmatizacijo in celo diskriminacijo," je pojasnil predsednik Društva Viljem Julijan in zdravnik Nejc Jelen.

Predstavili načrt

Predstavili so tudi Akcijski načrt Viljem Julijan s pobudo za izboljšanje stanja na področju redkih bolezni v Sloveniji. Načrt bodo poslali ministru za zdravje, predsedniku vlade, predsedniku republike, predsedniku državnega zbora, poslancem državnega zbora in svetnikom državnega sveta. V skladu si namreč želijo, da bi imeli ti otroci na voljo vso potrebno zdravstveno oskrbo in terapije, ne da bi bilo za to treba zbirati zamaške ali organizirati dobrodelne koncerte, kot se zelo pogosto dogaja.

Redka bolezen je tista bolezen, ki prizadene pet ali manj oseb na 10.000 prebivalcev. Žal za 95 odstotkov vseh redkih bolezni ni zdravila ali zdravljenja. Poznamo med 6000 in 8000 redkih bolezni. Evropski uniji tako po ocenah živi 30 milijonov ljudi z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa po ocenah okrog 120.000, kar predstavlja od 6 do 8% prebivalstva.