"Za znanstvenika, genetika, je takšno odkritje nekaj največ, kar lahko doseže v svoji karieri. Gre za nov gen in seveda smo bili zelo navdušeni. Ko smo prenesli naše podatke drugim centrom in dobili podatek, da so imeli vsi ti bolniki enak sindrom in še identično spremembo tega genoma, je bil zelo poseben občutek. Ko sem ugotovil, da se vse ujema, me je oblil pot, kot da si na popolnoma na novem teritoriju in odkrivaš, kar še ni nihče pred tabo," je ob velikem slovenskem odkritju dejal Aleš Majer, član skupine slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana.

Skupina treh naših strokovnjakov je namreč vodila mednarodno genetsko raziskavo izjemnega pomena objavljeno v ugledni znanstveni reviji American Journal of Human Genetics, poleg njih pa je v študiji sodelovalo še 12 strokovnjakov iz drugih držav.

Brez Tiborja tega odkritja ne bi bilo

Povod za odkritje je deček Tibor, ki se je pred štirimi leti rodil z gensko boleznijo - sindromom prezgodnjega staranja. "Rodil se je premajhen in prezgodaj, na obrazu pa je imel nekaj gubic. Nepravilnosti so bile tudi pri razvoju kosti," je pojasnila vodja raziskave Karin Writzl.

Tibor se je rodil prezgodaj, s carskim rezom in pri šestih mesecih na žalost umrl. Njegova mama Irena Lesjak je povedala, da je njena nosečnost skoraj ves čas potekala v redu, da je Tibor prelahek in da nekaj ni v redu, so ugotovili pri zadnjem pregledu. "Ko ti povedo, da je z vašim otrokom nekaj narobe, pa ne vedo kaj, je to veliki šok, je dodala Irena in nadaljevala, da od prvega trenutka, ko sem ga videla, se mi je zdel le majhen in nekoliko zguban in nič več.

"Verjetno se nenavadno sliši, ampak neizmerno sem srečna, da je moj edinstven otrok uspel s to svojo misijo. Misijo, ki jo je imel od rojstva in je pripeljala do tega, da je medicina lahko naredila tak korak naprej."

Ista sprememba v eni črki ...

Tiborjeva zgodba, ki je začela zanimati naše znanstvenike, je pripeljala do izjemnega zaključka. "Če Tiborja ne bi bilo, je vprašanje, kaj bi bilo s tem odkritjem. To, kar smo našli pri njem, nas je vspodbudilo, da smo iskali naprej," je dodal Aleš Majer.

Raziskave so se lotili sistematično in Tiborjeve gene so začeli primerjati z genskim zapisom zdravih staršev in to s posebno tehnologijo, s tako imenovanim sekvenciranjem zaporedja genov. S tem so skušali odkriti, kje prihaja do odstopanj. Nato so poiskali še druge bolnike z isto boleznijo po svetu in prosili za podatke o njihovem genetskem zapisu. Spremembe, ki so jih odkrili pri bolniku iz Francije, so primerjali s Tiborjevimi geni. Od treh milijard črk je imel isto spremembo v eni črki.

Trajalo je štiri leta

"Pred tridesetimi leti so znanstveniki do takšnega dognanja potrebovali do 15 let, sodelovalo pa je na desetine skupin. Danes je mogoče, da trije znanstveniki iz Slovenije naredijo zelo veliko, če seveda uporabijo inovativne tehnologije, v našem primeru je to sekvenciranje nove generacije, in če se seveda znamo povezati z drugimi znanstveniki, je uspeh tu," je še pojasnil Majer in dodal, da je raziskava, preden so jo lahko objavili v tako ugledni reviji, kot je American Journal of Human Genetics, trajala štiri leta. 

Do zdaj je znanih samo 15 odstotkov celotnega človeškega genoma, zato je to odkritje izredno pomembnega pomena: "Vsaka povezava med genetsko spremembo in razvojnimi nepravilnostmi je korak naprej k prepoznavanju, preprečevanju oziroma v uspešnejšemu zdravljenju. Genetiki bodo lahko na osnovi tega odkritja lažje prepoznavali redke bolezni," so sporočili iz UKC Ljubljana.

"Ta preboj bi lahko primerjali z občutkom, ki ga imajo astronomi, ko pridejo na nov planet ali pa tisti prvi raziskovalci, ko odkijejo še neraziskana področja kamor še ni stopila človeška noga.  Izvedeli smo tudi, da do sedaj poznamo samo 15 odstotkov celotnega genoma,"  je dejal Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za genetiko UKC Ljubljana

"Kar se staranje tiče, je to samo začetek nekih raziskav, čeprav bo treba še veliko časa, da bo na razpolago terapija, bodisi povezava celotne populacije z genom. Gotovo pa smo dodali en kamenček v ta mozaik. Gre za nov mehanizem, ki ga prej nismo poznali, tako za staranje kot za druge apekte našega zdravljenja," je še dejal Majer in poudaril pomen sodelovanja Tiborjevih staršev. "Tukaj se vidi odnos med kliničnim stanjem in raziskovanjem, ki zahteva veliko energije. Seveda so tukaj starši, ki sploh dovolijo, da sodelujemo in izmenjujemo podatke," je dodal.

vanda.levstik@zurnal24.si