Tuberozna skleroza (TSC) je redka genska bolezen, ki lahko napade oči, možgane, kožo, srce, ledvice in povzroča motnje duševnega razvoja. Z boleznijo TSC po vsem svetu boleha približno milijon ljudi. Strokovnjaki ocenjujejo, da zanjo zboli od 7 do 12 ljudi na sto tisoč prebivalcev.
Samo in Sven Hudoletnjak, oče in sin iz Šoštanja sta med njimi. Mutacije gena so lahko tudi dedne in desetletni Sven je TSC v mnogo hujši obliki podedoval od svojega očeta.
Za bolezen značilni epileptični napadi
Pri danes 43-letnem Samu je bolezen udarila v najstniških letih, s hudimi epileptičnimi napadi. Kljub težki bolezni je zavrnil hitri odhod v pokoj, saj se enostavno ni želel predati. Danes ima 24 let delovne dobe, bolezen pa obvladuje z zdravili, zdravim načinom življenja in z optimizmom: "Kaj boš doma jokal," je dejal Samo, ki je svojo vztrajnost prenesel tudi na desetletnega sina Svena, ki hodi v šolo, je član plavalnega kluba, kolesari.
"Verjeti moraš vase in v otroka. Poznati moraš vsako njegovo kretnjo, njegov dih, tudi če se kaj zgodi, smo pripravljeni. Pomembno je, da ne delaš panike. Če se bo malo poškodoval, je to samo izkušnja zanj, poleg tega sva se ob tem imela lepo, prekolesarila trideset kilometrov, to je nova izkušnja. Sven je samostojen, rad ima svoj mir, naravo. Drsanje, hokej, vse je poskusil.Tudi potapljal se je. Napadi pa? Tudi sam sem dal to skozi in mi je zato verjetno nekoliko lažje, ko veš, da se vse da," je dejal.
Za njimi peklenska leta
Petra Heindl in Samo Hudoletnjak sta odkrito spregovorila o bolezni, saj si želita, da bi bilo drugim bolnikom in njihovim svojcem lažje kot je bilo njim. Kot sta dejala, sta vedela, da se bo njun sin rodil s TSC, to pa je v glavnem vse: "Če bi takrat vedela to, kar vem danes, bi bilo bistveno drugače. Tudi zato smo se odločili izpostaviti in spregovoriti. Mogoče bomo s tem komu pomagali. Sama teh informacij nisem imela. Vse kar danes vem, 80 do 90 odstotkov vem zaradi otroka. On te k temu prisili, tišči naprej," je povedala Svenova mamica Petra.
Trkali na različna vrata
Zgodnje odkritje bolezni je zelo pomembno zaradi epileptičnih napadov, saj se epilepsija pojavi pri vsaj 85 odstotkih obolelih. Večinoma se pojavi že v prvem letu življenja in čimprejšnje zdravljenje hude oblike epileptičnih napadov, je povezano z boljšim izhodom pri umskem razvoju, pravijo zdravniki: "Ko dobiš diagnozo, ti nihče ne zna povedati, kam se obrniti, kaj narediti, v katero smer bo šla bolezen. Ali bo to samo blaga epilepsija, ali bo trdovratna epilepsija? Bo ta epilepsija odporna na zdravila? Ne veš, kako se bo otrok umsko razvijal. Če imaš nekoga, ki ti to lahko pove okvirno, je to zelo pomembno," je dejala Petra, ki pogreša center za obravnavo tovrstnih bolnikov, saj je sicer treba trkati na vrata različnih specialističnih ambulant.
Sladko in grenko
Zaradi večsistemske narave bolezni številni bolniki obiskujejo več zdravnikov. Kot je dejala Petra, bi morali vsi starši obolelih otrok imeti na voljo vse potrebne informacije in seveda izkušene zdravnike, ki bi med seboj sodelovali: "Obiskati je treba ogromno zdravnikov, saj smo imeli napade vsako noč. Danes na srečo tega ni več. Sladko in grenko, pravim temu. Čeprav je šlo ogromno živcev in neprespanih noči, vendar ko Svena pogledam danes, odtehta vse to."
Na operacijo, ki je trajala 12 ur
Po uspešni operaciji, ki jo je Sven decembra lani prestal v Pragi, je družina danes zadovoljna, saj nima več napadov: "Sven hodi v šolo s prilagojenim programom. Prvo leto, ko je prišel iz vrtca v šolo, je naredil ogromen korak, saj je v šoli dobil tisto, česar v vrtcu ni bilo. Dobil je nekoga, ki ga je razumel, nekoga, ki mu je znal prisluhnit. Seveda je imel v šoli ves čas napade, vendar je na šoli strokovno usposobljen kader, ki vedo, kako s tem. V razredu jih je šest, ravno zato, ker so posebni. Ker smo v Šoštanju, ga je treba voziti v Velenje. Nekaj časa se je vozil s kombijem, vendar je imel lani napad, zato ga vozimo sami. Ker je trenutno dober, smo dogovorjeni, če napadov ne bo, se bo septembra zopet vozil s kombijem in tega se zelo veseli."
Da je Sven pravi športnik, je bilo razvidno tudi z majice, ki si jo je sicer nadel njegov oče Samo, na njej pa napis Specialna olimpijada: "Malo se hvalim s tem," je v smehu dejal na sina ponosen Samo in dodal: "Šport mu zelo pomaga."
Bolezen zaenkrat ni ozdravljiva, vendar na poti spremljanja bolezni poskušajo ustaviti rast teh malih tumorčkov, ki napadejo organe, oziroma jih odstraniti tako, kot so to storili pri Svenu in mu s tem ustavili epilepsijo.
vanda.levstik@zurnal24.si
