Družba AveXis, ki je del družbe Novartis, je objavila, da je Evropska komisija pogojno odobrila uporabo zdravila Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) za zdravljenje bolnikov s SMA z bialelno mutacijo gena SMN1 in klinično diagnozo SMA tipa 1 ali za bolnike s SMA z bialelno mutacijo gena SMN1 in z do tremi kopijami gena SMN2.

"Odobritev se nanaša na dojenčke in majhne otroke s SMA s telesno maso do 21 kg, v skladu z odobrenimi navodili za odmerjanje," so sporočili z Novartisa. "Evropska odobritev velja za vseh 27 držav članic EU ter za Islandijo, Norveško, Liechtenstein in Združeno kraljestvo."

"Evropska odobritev predstavlja oprijemljiv napredek pri uporabi genske terapije, ki korenito spreminja način zdravljenja v prihodnosti. Odobritev zdravila prinaša zdravnikom pomemben nov način zdravljenja bolnikov s SMA. Rezultati, ki smo jih lahko videli do zdaj iz kliničnega preskušanja zdravila STR1VE, so ob zaključku študije pokazali impresivno stopnjo preživetja. Večina pediatričnih bolnikov je tudi dosegla razvojne mejnike, kot je na primer sedenje brez opore, ki jih brez zdravljenja nikoli ne bi."

 dr. Eugenio Mercuri, profesor pediatrične nevrologije na Katoliški univerzi v Rimu 

V Evropi se vsako leto rodi približno 550–600 otrok s spinalno mišično atrofijo (SMA), redko genskom živčno-mišično boleznijo, ki jo povzroča odsotnost ali okvara delujočega gena SMN1. "Povzroči naglo in nepovratno izgubo motoričnih nevronov, ki so odgovorni za mišične funkcije, kot so dihanje, požiranje in osnovno gibanje," razlagajo pri Novartisu. "1,2,3 Zdravilo Zolgensma je genska terapija, daje se kot enkratni odmerek intravenske infuzije, ki dostavi novo, delujočo kopijo gena SMN1 v bolnikove celice in odpravi genski
vzrok bolezni z zamenjavo manjkajočega ali nedelujočega gena SMN1 ter posledično ustavi nadaljnje napredovanje bolezni."

"Evropska odobritev zdravila Zolgensma je pomemben mejnik za bolnike s spinalno mišično atrofijo in še dodatno poudarja pomembno klinično vrednost edine genske terapije za SMA, ki prinaša novo upanje osebam s to redko in uničujočo boleznijo."

Dave Lennon, predsednik družbe AveXis

Foto: Profimedias Novartis

"V organizaciji SMA Evropa z velikim navdušenjem pozdravljamo novico, da je Evropska komisija odobrila to gensko terapijo za zdravljenje dela naše skupnosti," je povedala Mencía de Lemus, predsednica organizacije SMA Evropa. "V to dolgo pričakovano terapijo je bilo položenih veliko upov. Zdaj morajo vsi vpleteni deležniki zagotoviti, da bodo lečeči zdravniki, skupaj s starši, lahko izkoristili najboljšo terapevtsko možnost na podlagi prednosti, ki jih posameznemu bolniku prinaša vsaka od njih. Zbiranje nadaljnjih podatkov o tem, kako zdravilo vpliva na življenje bolnikov, bo izjemno pomembno za boljše razumevanje potenciala te nove terapije za izboljšanje življenja oseb s SMA."

SMA je vodilni genetski vzrok smrti pri dojenčkih. Zaradi nezdravljene SMA tipa 1 pride do smrti ali trajne priključitve na mehansko predihavanje do drugega leta starosti v več kot 90 odstotkih primerov. SMA je redka, genetska živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča odsotnost ali okvara delujočega gena SMN1. Povzroči naglo in nepovratno izgubo motoričnih nevronov, ki so odgovorni za funkcije, kot so dihanje, požiranje in osnovno gibanje. "Zato je bistvenega pomena, da SMA odkrijemo čim prej in začnemo zdravljenje, vključno s proaktivno podporno nego, da zaustavimo nepovratno izgubo motoričnih nevronov in napredovanje bolezni," poudarjajo pri Novartisu. "To je še posebej pomembno pri SMA tipa 1, kjer se začne degeneracija motoričnih nevronov tik pred rojstvom in se nato hitro stopnjuje. Izgube motoričnih nevronov ni mogoče odpraviti, zato simptomatski bolniki s SMA v času zdravljenja verjetno potrebujejo določeno podporo pri dihanju, prehranjevanju in/ali mišično-skeletno podporo za povečanje njihove funkcionalne sposobnosti. Več kot 30 odstotkov bolnikov s SMA tipa 2 umre, preden dopolnijo 25 let."

"SMA predstavlja veliko breme za zdravstvene sisteme v Evropi," poudarjajo pri Novartistu. "Skupni stroški zdravljenja so ocenjeni na 2,5 do 4 milijone evrov na bolnika v zgolj prvih 10 letih."

Zdravilo za spinalno mišično atrofijo je povsem nova in inovativna genska terapija za zdravljenje težke in napredujoče bolezni, ki v celoti spreminja način zdravljenja bolezni, saj se izvede z enim samim odmerkom. "Za to zdravilo se globalno uporablja model za oblikovanje cene, temelječ na vrednosti, ki jo ima zdravilo za bolnike, njihove družine, zdravstvene sisteme in družbo kot celoto," poudarjajo pri Novartisu. "Vendar pa se odločitve o končnem oblikovanju cen in financiranju sprejemajo na lokalni ravni."

Program "1. dan"

Zaradi nujnosti čimprejšnjega začetka zdravljenja SMA in inovativnega načina dajanja genske terapije je družba AveXis zasnovala program dostopnosti, imenovan "1. dan", ki bo bolnikom omogočil najhitrejši možen dostop do zdravila. "Zasnovan je tako, da bo deloval v okviru uveljavljenih lokalnih modelov financiranja zdravil," razlagajo pri Novartisu. "Zdravstvenim ministrstvom in plačnikom ponuja različne fleksibilne možnosti, ki jih bo mogoče implementirati takoj po odobritvi, da se omogoči čimprejšnji dostop do zdravila."

Program omogoča retroaktivne popuste in možnost odloženega plačila in plačila v obrokih, kar plačnikom omogoča obvladovanje vpliva na proračun v fazi zgodnjega dostopa. Za bolnike, ki se zdravijo v fazi zgodnjega dostopa, bo možno uveljavljanje popustov na podlagi izidov zdravljenja, dogovorjenih na podlagi kliničnega in ekonomskega vrednotenja. 

dezurni@zurnal24.si