Številne Slovence je ganil deček Kris, ki trpi za redko dedno boleznijo spinalno mišično atrofijo. Malček iz Kopra je trenutno edini otrok v Sloveniji, ki ima najhujšo obliko te bolezni in je mlajši od dveh let.

Veliko srce! Fotografije s srečanja: Kris v naročju nasmejanega Luke Dončića

Kot je znano, je Kris trenutno v ZDA, kjer mu poskušajo pomagati z revolucionarno gensko terapijo, za najdražje zdravilo doslej, zdravilo Zolgesma, pa je donirala vsa Slovenija. 

Bolezen povzroča okvara gena, ki proizvaja beljakovino, ki ščiti motorične nevrone pred propadanjem.

Spinalna mišična atrofija je redko živčno-mišično obolenje, ki ga ima v Sloveniji 35 otrok. Med njimi je tudi dve in pol leta stara Lea. Zgodbo male deklice iz Jevnice pri Ljubljani opisuje njena mamica Simona Jerebič.

Lea je sonček

"Lea je našo malo sonce. Vesela razigrana punčka, ki ne kaže svoje bolezni. Na pogled je takšna kot drugi otroci njene starosti dve in pol leta - le, da ne uporablja nogic."

"Nosečnost, porod vse je potekalo normalno, le, da sem takoj pri porodu opazila, da se ji tresejo rokice. Zdravniki si mi rekli, da naj bi to minilo in tako sva po treh dneh odšli v toplo zavetje k očiju in bratcu. Minili so tedni in meseci, v hiši sta vladala smeh in igra. Lepo je napredovala, le njene rokice so se še vedno tresle. Nato pa sem pri 8-9 mesecih opazila, da ne miga več toliko z nogicami. Odšle smo na pregled, kjer naju je pediatrinja naročila v razvojno ambulanto."

"Stanje se je hitro slabšalo. V treh tednih je postala skoraj negibna, le rokice so ji še malo delale.

"Napotene smo bile na nevrološki oddelek na Pediatrični kliniki, kjer so delali razne teste, imeli smo pogovore, jemali so kri za preiskave in nas poslali domov ter nas ponovno naročili čez 14 dni."

In prišel je ta dan

"In prišel je ta dan. Bila sem še optimistična, čeprav sem vedela, da je nekaj hudo narobe. Odšli smo v pisarno in tam so nam povedali za diagnozo."

"Ob poslušanju diagnoze mi je jemalo sapo, solze so mi lile v potokih. Direktno sem izvedela. Vaša Lea ne bo sedela, ne bo kobacala, ne bo hodila. Dve leti je povprečna starost otrok s to boleznijo, ko umrejo. Le redki živijo dlje. Bila me je groza ob tem, a danes sem vesela za to direktnost. Nato so mi povedali za zdravilo. Niso hoteli napovedati nič, ker je bilo to zdravilo tako malo časa zunaj, da niso vedeli, kako bi se Lea odzvala." 

Lea ne bo ozdravela, zdravilo zavira napredovanje bolezni

"Rekli so samo, da ne bo ozdravela, da ji bo pa zdravilo zavrlo napredovanje bolezni. Nato je vse potekalo hitro, isti dan smo ostale v bolnišnici, za merjenje dihanja med spanjem in nato v ponedeljek takoj prva doza zdravila. Po 14. dneh še ena doza, potem spet tretja. Za njo je sedaj že sedem doz zdravila," opisuje Simona.

Mlada mamica nam je pojasnila, da je zgodbo delila v želji, da še kateremu staršu " vlije optimizma za nadaljni trud." Lei je namreč bolje. Pravi, da "deklica po enem letu spet sama sedi, diha brez pripomočkov, se kobaca, postavlja na kolena in je na splošno zelo srečen otrok."

Starši si delijo zgodbe 

Simona je članica skupnosti družin otrok z redkimi boleznimi, kjer si starši zaupajo težave in zgodbe. "Pomaga, ko veš, da nisi sam, da je nekje nekdo s podobnimi težavami," pravi.

Dodaja, da noče razglabljati o tem, da bi lahko njena deklica mogoče nekoč celo popolnoma ozdravela. Za revolucionano zdravilo, na katerega v svetu polagajo veliko upanja in so ga v ZDA registrirali maja letos, je namreč izvedela prepozno, registrirali so ga dva meseca po tem, ko je njena deklica dopolnila dve leti.

Lea ima enako bolezen kot Kris, vendar njena mamica danes ne želi razmišljati v smislu, kaj bi bilo, če bi bilo. "Če gre pri Krisu za hujšo obliko, je pri Lei nekoliko bolje, bolezen se je začela nekoliko pozneje, pri osmih mesecih, ko so se začeli znaki. Zdravniki so mi dejali, da gre za spinalno mišično atrofijo tipa 1 do 2. Težko je reči, če bi to, kar dobiva Kris, pomagalo tudi njej. Sicer sem sama prepozno izvedela za to, zdravniki mi o tem niso govorili ... Danes imam upanje, da bodo odkrili kaj novega, zdravilo, ki bi pomagalo tudi starejšim otrokom," doda Simona, ki tako kot mnogi drugi starši naših otrok z redkimi bolezni išče informacije, kako bi pomagala svoji hčerki. "Prebiram zlasti tujo literaturo, vem, da potekajo raziskave za ta gen še naprej."

 Bolezen povzroča okvara gena, ki proizvaja beljakovino, ki ščiti motorične nevrone pred propadanjem.

Lea lepo napreduje

Tako kot 30 otrok v Sloveniji, se Lea trenutno zdravi z zdravilom Spinraza, na kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana, kjer so takšno zdravljenje začeli med prvimi centri v Evropi.

Novo zdravilo otrokom omogoča bistveno boljše preživetje in višjo kakovost življenja. "Lea lepo napreduje, zato sama še naprej zaupam zdravnikom," dodaja Simona. Kot pravi, je sama vesela, ker se danes veliko več govori o tem. Po njenem tudi po zaslugi Društva Viljem Julijan, kjer že dve leti osveščajo o redkih boleznih in o otrocih, ki jih te bolezni prizadenejo. "Jaz sem se o vsem tem informirala predvsem sama, prebirala internet in iskala predvsem angleške strani. Kontaktirala sem mamico deklice Žane, ki se je pojavila tudi v medijih, spoznali sva se, pogovarjali." Ob tem povejmo, da je Žana prva, ki je v Sloveniji prejela zdravilo Spinraza.

Projekt Srčne zgodbe postavlja zgodbe otrok z redkimi boleznimi med ljudi in malim borcem daje glas. "Te zgodbe razkrivajo realnost, stiske in problematiko redkih bolezni ter nagovarjajo ljudi, da ne obračajo hrbta otrokom s težkimi, neozdravljivimi in smrtonosnimi boleznimi, ampak da slišijo njihovo sporočilo o vrednosti vsakega človeškega življenja," so nam pojasnili v Društvu Viljem Julijan.

Tudi ob zgodbi Lee želijo pristojne v državi pozvati, naj omogočijo, da lahko dobijo vsi otroci z redkimi boleznimi najboljša in najnovejša zdravila ter v ta namen čim prej vzpostavijo ustrezne mehanizme, ki bodo to omogočali. "Pri tem dajemo tudi pobudo za ustanovitev državnega centra za redke bolezni,"  pravita Gregor in Nina, starša Viljema Julijana in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.

vanda.levstik@zurnal24.sir