Gre za bolezni večinoma genetskega izvora. Pri tem so pogosto kronične, napredujoče in degenerativne ter imajo težke posledice za obolele. Pogosto so te bolezni neozdravljive ter s tem doživljenjske ali celo smrtonosne.

Znanstveniki trenutno poznajo med 6000 in 8000 redkih bolezni, ki po ocenah prizadenejo od šest do osem odstotkov prebivalstva. Po nekaterih ocenah, saj točnega podatka ni, v Sloveniji živi okoli 120.000 bolnikov z redkimi boleznimi. Redke bolezni imajo pogosto globok vpliv na kakovost življenja prizadetih oseb ter njihovih bližnjih. "Boleča resnica v ozadju te suhoparne terminologije pa je ta, da so te bolezni zelo pogosto skrajno težki sindromi, ki so večinoma neozdravljivi ter povzročajo zelo veliko bolečin, stisk in trpljenja. Večina bolnikov s temi boleznimi so otroci, skoraj tretjina pa jih ne dočaka petega leta starosti. Skratka, te bolezni so pogosto zelo krute tako za bolnike, kot za njihove družine,"  pred svetovnim dnevom redkih bolezni v Društvu Viljem Julijan. 

Na ministrstvo za delo, družino, socialne zadeve in enake možnosti so v teh dneh naslovili pobudo za zvišanje oz. uskladitev višine denarnega nadomestila za izgubljen dohodek zaradi nege otroka z minimalno plačo. S tem bi pomagali staršem, ki skrbijo za otroke s trajnim hudim zdravstvenim stanjem.

V zadnjem letu dni je otroke z redkimi boleznimi zelo zaznamovala in prizadela epidemija koronavirusa COVID-19. Številni bolniki so ostali brez diagnostičnih in zdravstvenih pregledov ter obravnav in rehabilitacijskih terapij. Odložena in prestavljena so bila zdravljenja in operacije (npr. operacije v tujini). Epidemija je tako močno poslabšala razmere za to skrajno ranljivo skupino in bo imela za otroke z redkimi boleznimi dolgoročne negativne posledice, pojasnjujejo.

Pobuda za dvig nadomestila

Denarno mesečno nadomestilo trenutno znaša okrog 750 evrov bruto oz. 580 neto, do njega pa je po navedbah društva zaradi nege in varstva otroka s posebnimi potrebami upravičen le en starš. Prav tako se je minimalna plača nedavno zvišala, tovrstno nadomestilo pa že vrsto let ostaja "praktično nespremenjeno".

"Skrb za otroka s težko redko boleznijo oziroma za otroka s posebnimi potrebami je zelo zahtevno delo, ki traja 24 ur dnevno in vseh 365 dni na leto. Varstvo in skrb za male bolnike je naporno tako fizično kot čustveno in psihično, zahteva tudi posebna znanja in veščine, saj gre za življenjsko ogrožajoča zdravstvena stanja. Tudi ponoči je pogosto potrebno za otroka skrbeti in ga nadzirati, saj lahko potrebuje zdravila in drugo zdravstveno oskrbo. Obenem je to zdravstveno stanje otroka trajno – ne spreminja se na boljše, ampak kvečjemu na slabše", so zapisali v društvu, kjer so zato prizadevajo za dvig nadomestila.

Spomnimo, konec lanskega leta so v društvu uspeli s pobudo, da se v Sloveniji uvede testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo.

Foto: Facebook Kris Ob prihajajočem svetovnem dnevu redkih bolezni so v Društvu Viljem Julijan pripravili tudi strateški okvir na področju redkih bolezni, ki poleg pobude o dvigu nadomestila med drugim predvideva tudi razširitev nacionalnega programa testiranja novorojenčkov za redke bolezni, izboljšanje diagnosticiranja redkih bolezni in vzpostavitev sistema otroške paliativne oskrbe.

Svetovni dan redkih bolezni je sicer razglasila Evropska organizacija za redke bolezni Eurordis, obeležujemo pa ga 28. februarja.

dezurni@zurnal24.si