Dragocena in najsodobnejša naprava se nahaja v kletnih prostorih stare Pediatrične klinike na Vrazovem trgu v Ljubjani, in čeprav je na zunaj vse neugledno in staro, se za temi zidovi veliko dogaja. V laboratoriju pediatrične klinike namreč potekajo presejalni testi za vse slovenske novorojenčke, s katerim odkrivajo nekatere redke bolezni, ki bi se brez tega lako končale tragično.

Foto: V. L.

Nova, dobrega pol milijona evrov vredna pridobitev bo omogočala razširjeno testiranje novorojenčkov iz vseh 12 slovenskih bolnišnic. Od prvega oktobra jih bodo testirali že za 20 redkih bolezni, do danes so jih lahko le na dve. 

Od oktobra naprej

Ker imajo bolnišnice v Sloveniji več informacijskih sistemov, ki niso med seboj povezani, trenutno poteka logistično povezovanje. Do konca meseca bodo vse porodnišnice po državi povezane v ta sistem.

Foto: V. L. Otroke testirajo že tri dni po rojstvu, za kar potrebujejo nekaj kapljic krvi. Iz posušenega krvnega madeža v laboratoriju izrežejo madež točno določenega premera, ga za tem vložijo v posebne mikrotiterske ploščice in jih tako pripraviji za analizo, zapleteni postopek pojasni vodja laboratorija, doktorica biokemije Barbka Repič Lampret. "Ko odkrijemo to bolezen, gre otrok v diagnotični postopek, aparat zraven je namreč zelo natačnen in opredeli , kjer je motrnja in zakaj gre," nam dodatno pojasni pediater Dr. Tadeja Battelino.

Bor je imel zelo redko presnovno bolezen

Z razširjenim presejalnim programov bodo sedaj pri novorojenčnih preprečili  marsikatero trajno okvaro in smrt. Po besedah predstojnika Kliničnega oddelja za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na pediatrični kliniki doktorja Battelina tudi tragične zgodbe Bora Nekrepa, če bi takšno opremo imeli že takrat, najverjetneje ne bi bilo. "Pri Boru je šlo redko genetsko presnovno motnjo v ciklu sečnine. Tipično za to motnjo je, da ima pacient znižanje presnovke, zato je to nekoliko težje odkriti, tako, da sečnine ne boste našli na seznamu, ampak da, tudi to bolezen bo sedaj mogoče odkriti."

Slovenija Pravnomočno obsojena za Borovo smrt

nekrep "Moral bi na intenzivni oddelek"

V Sloveniji že vrsto let poteka presejalni test za hipotirozo, torej za pomanjkanje ščitničnega hormona, in za presnovno bolezen fenilketonurijo. Po novem bodo novorojenčke testirali na 20 presnovnih prirojenih bolezni. 

Od zdaj bo v porodnišnici za vsakega novorojenčka zgenerirana črtna koda. Vzorec krvi s kodo, ki bo omogočala tudi, da ne bo prihajalo do napak, bodo nato poslali v omenjeni laboratorij UKC Ljubljana, kjer jih bodo sprva presejali, torej testirali na omenjene bolezni. Če se bo izkazal sum na kakšno bolezen, bodo opravili dodatna testiranja, s katerimi bodo potrdili oziroma ovrgli prirojeno presnovno bolezen pri otroku.

V pripravah smo naredili deset tisoč vzorcev, in ugotovili, da bi v povprečju v Sloveniji odkrili deset bolnikov na leto, kar pomeni, da jih bomo odkrili,  preden bi se jim kaj zgodilo.""

Rešili bi marsikatero življenje

Foto: UKC LJ Pri prirojenih presnovnih boleznih se otrok rodi z okvarjenim enim samim delom presnove, je pojasnil Battelino. To pomeni, da se samo ena aminokislina ali druga molekula v jetrih ne more presnoviti, zaradi česar se v telesu nabirajo strupene snovi, ki okvarijo določen organ. "Če denimo okvarijo možgane, pride do zaostanka pri razvoju, krčev otroka. Če okvarijo jetra, lahko pride do znakov, podobnih zastrupitvi, in otrok lahko umre v tednu ali dveh. S tem, ko umaknemo vnos že ene same spojine, ki je telo ne more presnoviti, lahko zgine klinična slika teh bolezni," je pojasnil Battelino in poudaril, da zaradi etičnih razlogov presejajo samo tiste bolezni, ki jih je mogoče zdraviti. "Ne gre za to, da ne bi znali odkrivati ostalih bolezni, ampak etičnost presejanja stoji na tem, da znaš bolezen zdraviti, preprečiti škodo," je dejal.

Na kliniki upajo, da bi bodo novega leta lahko nadgradili aparat, ki bodo omogočal genetsko testiranje 50 drugih prirojenih bolezni.