Osemmesečna punčka Gaja iz okolice Dobropolja ima smrtonosno redko Pompejevo bolezen. "Punčki je bila diagnoza postavljena pri štirih mesecih in ima najtežjo obliko te bolezni, intanfilno Pompejevo bolezen," razlagajo pri Društvu Viljem Julijan, kjer širijo zavedanje o redkih boleznih. "To je hitro napredujoča genetska bolezen, ki povzroča propad mišic in živčnega sistema po celotnem telesu ter povzroči zgodnjo smrt pri okrog devetih mesecih življenja, če ni zdravljena."
Za bolezen obstaja biološko zdravilo Myozyme, ki je bilo odobreno leta 2006, vendar zdravilo ne zagotavlja uspešnega zdravljenja. Gaja je zdravilo prejemala, vendar so ga zdravniki zaradi imunske reakcije telesa ukinili. Gajina starša sedaj iščeta možnosti za drugo oziroma dodatno zdravljenje Gaje, pri čemer so jima v Društvu Viljem Julijan pristopili na pomoč. V tujini aktivno iščejo možnost genskega zdravljenja ter zdravljenja z zaviralci imunskega sistema. Deklica je sedaj že več kot en mesec na intenzivni negi na UKC Ljubljana, kjer diha s pomočjo aparata.
"V Društvu Viljem Julijan želimo ob primeru Gaje izpostaviti naš poziv, da se Pompejevo bolezen vključi v presejalni test novorojencev, saj je hitra diagnoza pri tej bolezni ključnega pomena."
Društvo Viljem Juljan
Društvo je kontaktiralo že več raziskovalnih skupin po svetu, ki razvijajo gensko zdravljenje te bolezni, od dveh pa so že prejeli odgovor. "Ta teden naj bi se z zdravniki iz University of Florida v ZDA tudi slišali," razlagajo pri društvu.
To je srčna zgodba Gaje, ki sta jo povedala njena starša:
»Gaja se je rodila v 37. tednu nosečnosti. Po porodu je bila hipertona, po enem mesecu je postala izrazito hipotona. Pri štirih mesecih je bila s strani pediatrinje poslana na kontrolni pregled v pediatrično kliniko Ljubljana zaradi šuma na srcu in motenj hranjenja.
Po treh tednih hospitalizacije na kardiološkem oddelku sva bile premeščene na endokrinološki oddelek zaradi suma na Pompejevo bolezen. Ko so sum potrdili, je Gaja začela prejemati encimsko terapijo z zdravilom Myozyme.
A vseeno se je stanje iz tedna v teden slabšalo. 18. decembra so ji kljub zelo slabemu stanju želeli vstavit port, ampak je imela takoj zastoj srca z uspešnim oživljanjem. 20. decembra so jo iz intenzivne nege po zastoju srca premestili na oddelek, ampak se ji je v nedeljo 22. decembra zjutraj zgodilo, da je imela še dva srčna zastoja.
Od takrat dalje je Gaja na intenzivni negi z zelo močno podporo dihanja. 4.januarja so jo odklopili iz dihalne podpore, ampak ne za dolgo, saj so ji že 5.januarja po nenadnem upadu saturacije in težavami z dihanjem priklopili nazaj na dihalno podporo. Zdravniki ne vidijo več smisla v zdravljenju Gaje."
Gregor in Nina sta staršema včeraj osebno predala donacijo Sklada Viljem Julijan ter jima v dolgem pogovoru podala vso svojo podporo. "Osebna podpora staršev, ki so doživeli isto situacijo, je v takšnij trenutkih nekaj neprecenljivega, kar ne more dati nihče drug," poudarjajo pri društvu.
"Naše misli so pri Gaji in ne glede na tragičnost situacije vsi srčno stiskamo pesti za zanjo," še pravijo v društvu. "V našem društvu si prizadevamo, da se sliši glas otrok, ki imajo neozdravljive ali smrtonosne bolezni ter da dobijo priznanje za svoj boj in svoje življenje, ne glede na njegovo dolžino."
Društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan sta ustanovila Gregor, poznan tudi kot glasbenik SoulGreg Artist, in Nina Bezenšek, starša fantka Viljema Julijana, ki je pri starosti dveh let in pol umrl za smrtonosno neozdravljivo redko boleznijo, v svojem kratkem življenju pa postal glasnik malih borcev.
Poslanstvo društva je pomoč otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam ter prizadevanje za celostno izboljšanje zdravstvenega, socialnega in družbenega vidika obravnave redkih bolezni v Sloveniji. V okviru društva deluje tudi Slovenska skupnost družin otrok z redkimi boleznimi, ki združuje in povezuje starše malih borcev. Skupnosti se lahko pridružite prek te povezave.
V društvu deluje tudi dobrodelni Sklad Viljem Julijan, s katerim otrokom z redkimi boleznimi pomagajo z donacijami.
Kontakt: drustvo@viljem-julijan.si
V Sklad Viljem Julijan lahko prispevate tudi vi, s SMS-donacijo VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR SI56 0510 0801 6022 452.
prvo mora odreagirat zavarovalnica, šele kasneje če NE, so na vrsti donacije, imam pa slab občutek, naše zavarovalnice nočejo kolka …
toliko znanja na kupu in toliko denarja, rezultati vrhunski, ni da ni