Društvo za redke bolezni Slovenije je ob Mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni, ki se praznuje v oktobru, v okviru 23. Ljubljanskega maratona, organiziralo skupni tek 10 kilometrov in akcijo za povečanje ozaveščenosti o Gaucherjevi bolezni. O redki dedni bolezni, ki se težko diagnosticira in ki po vsem svetu prizadene okoli 60 000 oseb.
Na ta način je Društvo za redke bolezni Slovenije, pod sloganom #rarebutnotalone, želelo dvigniti ozaveščenost o vsakdanjem življenju bolnikov in njihovih družinskih članov ter seznaniti javnost o pogosto dolgotrajnem procesu skozi katerega gredo bolniki, da bi od prvih simptomov prišli do točne diagnoze in ustreznega zdravljenja. Pri tem jim je na Ljubljanskem maratonu pomagala tudi že prepoznavna maskota Gauchy.
Povečana jetra in vranica
"Simptomi Gaucherjeve bolezni se zelo razlikujejo in je pomembno opozoriti, da je veliko ljudi, ki živijo brez kakršnih koli simptomov. Toda glavni znaki in simptomi, ki jih nikakor ne bi smeli prezreti, so povečana jetra in vranica, nizko število trombocitov in hemoglobina ter težave s kostmi in sklepi. Zato je pomembno informirati javnost o tej redki bolezni, da bi se olajšalo pravilno diagnosticiranje in zdravljenje bolnikov", je pojasnila Nika Jerina, medicinska sestra Kontaktne točke za redke bolezni Pediatrične bolnišnice v Ljubljani.
Gaucherjeva bolezen je redka dedna metabolična bolezen, ki se pojavlja zaradi prirojenega pomanjkanja encima, odgovornega za razgradnjo lipidov glukocerebrozida v celicah.
Po navedbah društva, obstajajo tri tipa Gaucherjeve bolezni: Tip 1 je ne-neuronopatski in prizadene le notranje organe, ne pa tudi centralni živčni sistem, Tip 2 prizadene centralni živčni sistem in je običajno usoden v zgodnjem otroštvu, medtem ko Tip 3 prizadene notranje organe in centralni živčni sistem ter počasi napreduje.
Za pravilno diagnosticiranje Gaucherjeve bolezni bodo morali zdravstveni delavci opraviti številne preiskave, vključno s preverjanjem ravni encima glukocerebrozidaze v krvi in DNK testiranje, da se preveri, za katero mutacijo gena gre.
Te bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar so v Sloveniji na voljo zdravila, ki lahko pomagajo pri zdravljenju glavnih simptomov: "Današnji zlati standard terapije je uporaba encimske nadomestne terapije, ki je bila v uporabi več kot 20 let. Terapija je vseživljenjska, uporablja pa se kot intravenska infuzija. Zdravilo učinkovito preprečuje napredovanje simptomov in omogoča boljšo kakovost življenja bolnikov z Gaucherjevo boleznijo."