O bratcu in sestrici Adamu in Sofiji Špilak  z redko hitro napredujočo nevrodegenerativno bolezenijo metakromatsko levkodistrofijo smo na našem portalu že pisali. "Za Sofijo upanja več ni, njeni dnevi se iztekajo, za Adama pa so starši s pomočjo zdravnikov našli poskusno klinično zdravljenje v Italiji, ki daje kanček upanja, a zagotovil ni," so nam pred dnevi sporočili iz Društva za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan, kjer prosijo za podporo tej družini iz okolice Lenarta. 

Prosijo za pomoč Pošljite božično pismo: "Za Sofijo upanja več ni, za Adama ga kanček ostaja"

Adam je trenutno v bolnišnici v Milanu, upajo namreč, da bo poskusna genska terapija malemu dečku preprečila izbruh bolezni. Ta terapija je mogoča le pri otrocih, ki še nimajo simptomov.

In prav danes bo Adam na kliniki San Raffaele v Milanu prejel gensko zdravljenje, za katero upajo, da mu bo rešilo življenje. "Danes bo prejel odločilno gensko terapijo, zdravniki v Milanu jo poistovetijo kar z novim rojstnim dnevom. Zaradi zelo zahtevne logistike v ozadju točne ure ne znajo napovedati, predvidoma bo zdravljenje prejel po 12. uri," sta sporočila fantkova starša. 

"Ne gre za standardni medicinski postopek, gre za prostovoljni klinični, klinični poizkus, za katerega pa javno zdravstvo ne priznava nikakršnih pravic iz tega naslova," pojasnjujejo pri društvu in se zahvaljujeo za pisma podpore družini. 

Adam je sedaj štiri dni prejemal močno kemoterapijo, saj gensko zdravljenje, ki je v fazi kliničnega preizkušanja, vključuje presaditev njegovih matičnih celic. "Adam je nasploh zelo živahen. Danes je nekoliko bolj utrujen, počuti se slabše, najbrž zaradi kemoterapije. Prav tako opažamo spremembe v ustih, zaradi katerih je pričel zavračati hrano. Zdravniki v Milanu pravijo, da glavni učinki kemoterapije šele sledijo, v prihodnjih dneh ali tednih," pa pravita starša Bojan in Klementina Špilak.

Dolgotrajno in težko zdravljenje

Fantek bo moral biti sedaj 50 dni v strogi izolaciji in karanteni, ob 24-urni prisotnosti njegove mame, zatem sledi še vsaj en mesec hospitalizacije ter nato pogoste kontrole in pregledi v Milanu. Celotno zdravljenje naj bi po napovedih zdravnikov trajalo nekje 8 let.

Sofiji ni pomoči, saj je bolezen napredovala

Njegova dve in pol letna sestrica Sofija pa je izjemna borka. Bolezen pri njej je že vidno napredovala in starši se trudijo upočasniti bolezen s čim bolj pogostimi fizioterapijami, ki pa so samoplačniške. "Sofija je v naših očeh zagotovo drugačna, kot jo vidijo drugi, stroka. Veseli smo vsake njene besede, kajti že ima upočasnjen in otežen govor. Vendar se ne vda. Je neizmerna borka," o deklici pravita starša. Sofija že ne more več premikati nogic, prav tako ji ne deluje več ena roka. Zaradi progresivne nevrodegenerativne narave bolezni pa ji bo bolezen po napovedih zdravnikov v prihodnjih mesecih nadalje odvzemala ostale njene sposobnosti.

Družina med prazniki ločena

V Društvu Viljem Julijan prosijo za podporo Sofiji in Adamu ter njuni družini, zato za njih še vedno zbirajo "Božična pisma podpore" "saj bo družina za praznike ločena. Pisem je že okrog 500, naša želja pa je 1000. Starša pravita, da jim vsaka topla beseda in vsako pismo ogromno pomeni ter jim daje moč za borbo.

"Za našo družino je to obdobje eno težjih, hkrati se pa zavedamo, da najtežji časi šele prihajajo. V tem prazničnem času, ko se še toliko bolj zavemo pomembnosti in vrednosti družine, smo med seboj ločeni. Ne bomo mogli skupaj postaviti božičnega drevesca, prižgati lučk in se skupaj objeti. Skupaj si bova vsak na svoji strani želela, da se zgodi božični čudež in da se uresničijo vaše srčne želje, ki ste jih prelili na papir."

vanda.levstik@zurnal24.si