Matej je 12-letni fant, ki ima Duchennovo mišično distrofijo. Diagnozo so mu postavili pri dveh letih, čisto po naključju, ko je zbolel za virusno pljučnico. Gre za kruto bolezen, ki povzroča propadanje mišic in s tem prezgodnjo smrt. "Ko smo izvedeli za diagnozo smo bili v šoku. Ampak nekako moraš naprej, veš da moraš biti trden in tu za svojega otroka. Nikoli pa se pravzaprav ne sprijazniš," pravi Matejeva mama Jasmina.

Foto: Društvo Viljem Julijan Matej ima redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo "Matej je drugače zelo čustven, ljubeč, iznajdljiv, ustvarjalen in prijazen fant. Rad je v družbi svoje psičke Gine, rad igra kakšne igrice in še posebej pa je slikarsko oziroma likovno nadarjen, čeprav mu žal sedaj že ponagajajo roke pri daljšem risanju in pisanju. Njegovo zdravstveno stanje se je v zadnjem letu močno poslabšalo, le stežka še hodi, večinoma uporablja invalidski voziček in rabi pomoč pri oblačenju, vstajanju, toaleti in tuširanju. Ves čas potrebuje nekoga, da je ob njemu, v šoli ima tudi spremljevalca. Hitreje se utrudi, ima pa težave tudi na psihični ravni," pove Jasmina, ki dodaja. "Življenje s to boleznijo je zelo težko, ampak se kljub temu ves čas borimo in smo hvaležni, da se na tej težki poti še kdo drug bori z nami. Samo to nas drži pokonci in misel, da mogoče pa bo lahko Matej kdaj prejel zdravilo, ki bi mu vsaj malo pomagalo, oziroma olajšalo in podaljšalo življenje." 

Prognoza je zelo slaba

Enako upanje gojita tudi starša petletnega Tjaža. "Sprva sva bila oba s partnerjem v šoku, se spraševala, zakaj ravno najin otrok, pretočenih je bilo tudi veliko solza, saj se ti življenje kar naenkrat obrne za 360 stopinj. Primorana sva se bila na hitro soočiti z dejstvom, da je najin sin hudo bolan in sprejeti vse, kar bolezen prinese. Prognoza za DMD je zelo slaba. Do približno šestega leta starosti večina dečkov s to boleznijo še napreduje v mišični moči in gibalnih sposobnostih, čeprav manj kot sovrstniki, potem pa se začne napredujoče slabšanje. V naslednjih dveh letih bolezen hitro napreduje in otroci lahko do 11. oz. 12. leta že postanejo odvisni od invalidskega vozička. Predvidena življenjska doba takega bolnika je povprečno 25 let. Zato si najbolj iz vsega srca želiva, da bi lahko najin Tjaž čim prej prejel nova napredna zdravila, ki so trenutno že na voljo v nekaterih državah, pri nas pa žal še niso dosegljiva," pravita Tjaša in Robert.

Najdražje zdravilo na svetu

DMD je posledica okvarjenega gena za celično beljakovino distrofin, ki je odgovoren za stabilnost in funkcionalnost mišičnih vlaken. Genska terapija Elevidys je prvo tovrstno zdravilo za Duchennovo mišično distrofijo, ki je bilo v ZDA najprej odobreno lansko poletje za bolnike starosti od 4 do 6 let, junija letos pa so v ZDA razširili odobritev na vse bolnike nad 4. letom starosti, pojasnjujejo v Društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan.

Foto: Društvo Viljem Julijan Matej ima redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo Gre za najdražje zdravilo na svetu, saj stane kar 3,2 milijona dolarjev. "V Sloveniji bi ga lahko potencialno prejelo vsaj od tri do sedem otrok in mladih. Konec junija letos se je po enem letu le začel postopek odobritve Elevidysa v Evropi pri agenciji EMA, vendar pa bo postopek dolgotrajen, preden bo zdravilo končno na voljo tudi v Sloveniji." dodajajo v društvu. 

Starši otrok z DMD so v Evropi sprožili akcijo zbiranja podpisov peticije, ki jo bodo naslovili na agencijo EMA. Z njo želijo EMI sporočiti, da je čas za otroke z DMD ključnega pomena in da je nujno, da v agenciji zdravilo čim prej odobrijo. Vsako napredovanje bolezni je namreč verjetno nepovratno in prej, ko lahko otrok prejme zdravljenje, bolj mu potencialno lahko pomaga.

V Društvu Viljem Julijan si želijo, da bi skupaj z drugimi starši iz Evrope zbrali čim več podpisov za peticijo za agencijo EMA in da bodo v agenciji čim prej odobrili zdravilo, kar pomeni, da ga bodo lahko dobili tudi otroci v Sloveniji. "Menimo, da je nesprejemljivo, da bi morali v Sloveniji ponovno imeti velikanske zbiralne akcije, da bi lahko naši mali borci čim prej dobili novo razvite genske terapije," pravi predsednik društva Nejc Jelen. "Te stvari se morajo rešiti na sistemski ravni in pristopiti morajo tisti, ki lahko zdravilo zagotovijo po formalni poti."

Kljub temu so v društvu odprli tudi poseben sklad, na katerem zbirajo sredstva za najnovejša zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi, tako da lahko prispevate donacijo na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 8660 136 in napišete namen Za nova zdravila« in sklic SI00 1112024 ali prispevate donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919.

Foto: Društvo Vilijem Julijan Trenutno najdražje zdravilo na svetu, ki stane vrtoglavih 3,2 milijona dolarjev dezurni@styria-media.si