Iz Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani so sporočili, da je v pripravi širitev programa presejanja novorojencev za odkrivanje redkih bolezni. Tako bodo na pediatrični kliniki po novem odkrivali tudi bolezni, kot so spinalna mišična atrofija (SMA), težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

Po novem bodo pri nas presejalno odkrivali že 40 prirojenih bolezni. "V Sloveniji trenutno z obstoječim programom presejanja, ki poteka v UKC Ljubljana (kjer sprejemamo vzorce iz vseh slovenskih porodnišnic), letno odkrijejo 10-15 otrok z eno od teh prirojenih bolezni," pojasnjujejo. 

Zgodnje odkrivanje prirojenih bolezni s programom presejanja novorojencev je ključno za pravočasno ukrepanje. V lani oktobra poslani pobudi, so v Društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan zapisali, da bi testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo otrokom s to boleznijo "verjetno omogočilo, da bodo lahko hodili in imeli praktično normalno življenje."

Dobra novica Da je pobuda uspela, izvedeli tik pred božičem

"Zgodnje odkrivanje izbranih prirojenih bolezni s programom presejanja novorojencev je ključno za pravočasno ukrepanje, ki preprečuje razvoj težkih posledic teh bolezni, do katerih pride, v kolikor ostanejo neprepoznane ali prepoznane prepozno," dodajajo  v UKC Ljubljana in sporočajo, da v letu 2022 širijo nacionalni program testiranja novorojenčkov, vanj bodo vključen tudi SMA.

Do prve širitve programa v letu 2018 je pri njih kar 30 let potekalo presejanje le za dve bolezni (fenilketonurijo in kongenitalno hipotirozo); takrat pa je bilo uspešno programu presejanja dodanih še 17 bolezni (vse sodijo med prirojene motnje presnove).

Trenutno presajajo 20 bolezni

"Te bolezni od tedaj odkrivamo tudi s sodobno metodo tandemske masne spektrometrije ter pridruženo potrditveno genetsko diagnostiko, s čemer se je slovenski program presejanja novorojencev že postavil ob bok najbolj razvitim državam. Ob tej širitvi smo v letu 2018 tudi povezali vse slovenske porodnišnice v enoten informacijski sistem skupaj z UKC Ljubljana," so dodali ob tem. 

Foto: V. L. Otroke testirajo že tri dni po rojstvu, za kar potrebujejo nekaj kapljic krvi. Iz posušenega krvnega madeža v laboratoriju izrežejo madež točno določenega premera, ga za tem vložijo v posebne mikrotiterske ploščice in jih tako pripravijo za analizo, je ta zelo zapleteni postopek pojasnila vodja laboratorija. 

"Ko odkrijemo to bolezen, gre otrok v diagnostični postopek, aparat zraven je namreč zelo natačnen in opredeli, kje je motnja in zakaj gre," nam je ob prvi širitvi programa leta 2018 pojasnil pediater Tadej Battelino.

Skupaj bodo presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni

Koncem lanskega leta so začeli načrtovati še eno novo večjo širitev presejanja novorojencev v Sloveniji, to pomeni, da bodo po novem odkrivali 40 prirojenih bolezni;

• odkrivanje spinalne mišične atrofije,
• težkih prirojenih okvar imunosti (teh je skupaj 18),
• cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Zaradi razvoja tehnologije je danes omogočena hkratna diagnostika teh bolezni iz enega vzorca posušene kapilarne krvi na filtrskem papirju. Novorojenčkom vzamejo kri v starosti 48-72 ur. 

• V laboratoriju pediatrične klinike potekajo presejalni testi za vse slovenske novorojenčke, s katerim odkrivajo nekatere redke bolezni, ki bi se brez tega lako končale tragično.

Foto: Facebook Kris Širitev programa presejanje novorojencev načrtujejo na začetku prihodnjega leta. "Z njo bomo v Sloveniji letno skupaj 20-25 otrokom večinoma omogočili povsem normalen razvoj ali v nekaterih primerih vsaj bistveno omiljen potek prirojene bolezni. S tem bomo še naprej ostali v družbi najboljših svetovnih držav pri ohranjanju zdravja prihodnjih generacij," so še sporočili iz UKC Ljubljana. 

Za razumevanje pomembnosti zgodnjega odkrivanja bolezni, kot je na primer SMA, so v društvu Viljem Julijan delili zgodbo dve leti starega Anžeta, ki je trenutno najmlajši otrok s SMA v Sloveniji. To redko gensko bolezen ima sicer pri nas okoli 30 otrok - spomnimo na Krisa, dečka za katerega je trepetala in mu pomagala vsa Slovenija. 

Verjetno nikoli ne bo hodil

Spinalno mišično atrofijo tipa 2 so pri malem Anžetu odkrili marca, ko je bil star 14 mesecev. "Seveda sem doživela šok" je dejala njegova mamica Urša, ki je dodala, da "z vsem srcem" podpira pobudo, da pri nas uvedemo presejanje novorojenčkov za SMA. "Če bi diagnozo na ta način postavili že ob rojstvu (in ne šele pri 14 mesecih), bi lahko danes že veselo hodil in tekal naokrog. A obstaja verjetnost, da hodil nikoli ne bo ..."

• Društvo Viljem Julijan je medtem vladi poslalo tudi pobudo za zvišanje denarnega nadomestila za starše otrok z redkimi boleznimi.

Eden na deset tisoč otrok

S spinalno mišično atrofijo (SMA) se rodi približno eden na deset tisoč otrok, raziskovalci pa trdijo, da je genski prenašalec tega obolenja približno vsaka 60. oseba.

Ob svetovnem dnevu redkih boleznih, ki ga obeležujemo v nedeljo, 28. februarja, strokovnjaki ozaveščajo tudi o dobrih možnostih zdravljenja SMA v Sloveniji.

Gre za redko gensko okvaro, zaradi katere se ne proizvaja beljakovina, ključna za preživetje in zdravje motoričnih nevronov. Ti nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje. Mišična vlakna tako postopno propadajo, kar najbolj prizadene mišice, ki sodelujejo pri sedenju, hoji, drži glave, dihanju in požiranju, sicer pa so lahko prizadete mišice po vsem telesu. Če zbolijo novorojenčki oziroma otroci do pol leta starosti, gre za najtežjo obliko bolezni, zaradi katere so še nedavno ti otroci umrli do drugega leta starosti.

Pri starejših bolnikih je bolezen milejša v smislu, da poteka počasneje, vendar ima podobne posledice, povezane s prizadetostjo mišic. Velika večina otrok, ki jih prizadene SMA, razvije skoliozo. Gre za deformacijo hrbtenice, kjer se ta ukrivi v desno ali levo stran in zahteva tudi operativno zdravljenje. Za zaviranje razvoja skolioze otroci sprva uporabljajo steznike in prilagojene invalidske vozičke, pri hujših oblikah ali kadar nošenje steznika ni mogoče, pa je potrebno operativno zdravljenje, ki pa je pri teh otrocih lahko težavno in tvegano. Še do pred kratkim za to redko bolezen ni bilo zdravila, kar je bilo zelo usodno predvsem za bolnike z najtežjo obliko bolezni.

Zadnji dobri dve leti pa se slovenski otroci zdravijo z novo terapijo, zaradi katere je pri večini bolezen nehala napredovati, pridobivajo pa tudi gibalne sposobnosti. Zdravijo otroke z vsemi tipi SMA, najmlajši zdravljeni otrok pa je bil ob začetku terapije star dva meseca.

vanda.levstik@zurnal24.si