Uspešno so preizkusili virusni vektor, ki vsebuje zdravo kopijo gena ERCC6, ki je okvarjen pri Karolinini bolezni, v laboratorijskih celicah, so sporočili iz društva Viljem Julijan.
Cockayne sindrom - tip B povzroča okvara pomembnega človeškega gena, ki se imenuje ERCC6. Gen nosi zapis za beljakovino z enakim imenom, ki preprečuje nastajanje okvar v celičnem genetskem zapisu. Namen genskega zdravljenja je v celice v telesu vnesti zdrav gen ERCC6, ki nadomesti okvarjen gen in s tem zaustaviti napredovanje te drugače smrtonosne bolezni.
Raziskovalci lahko storijo naslednji korak
Raziskovalna ekipa iz Algarve Biomedical Research Institute na Portugalskem je laboratorijsko gojene človeške celice s pomočjo vektorja uspešno vnesla zdrav gen ERCC6, celice pa so začele izdelovati delujočo ERCC6 beljakovino. "To pomeni, da bodo lahko raziskovalci sedaj v naslednjem koraku preizkusili učinkovitost genske terapije na laboratorijskih živalskih modelih," so besede predsednika društva Nejca Jelena zapisali v sporočilu za javnost.
Na razvoju genske terapije delata raziskovalni skupini na Portugalskem in v ZDA. Obe skupini pa sta optimistični, da bo gensko zdravljenje mogoče pravočasno razviti in bosta pri svojih raziskavah tudi sodelovali.
Prva sredstva že nakazali, manjka še vsaj 1,5 milijona
V Društvu Viljem Julijan so v preteklih tednih raziskovalnima skupinama nakazali prva sredstva za njihove raziskave in razvoj genske terapije. Doslej so zbrali že okrog 550.000 evrov, za razvoj zdravila pa morajo zbrati še vsaj okrog 1,5 milijona evrov.
Pomagati je mogoče z donacijo preko sporočila SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom na TRR društva SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen Za Karolino.
Gensko zdravljenje ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke s to redko boleznijo. Cockayne sindrom - tip B je zelo redka bolezen, s katero se po ocenah profesorja Petra Kanga iz Univerze Minnesota, ki prav tako sodeluje pri razvoju genskega zdravljenja, rodi en otrok na 1,8 milijona otrok. To pomeni, da se vsako leto v Evropski uniji in ZDA s to boleznijo rodi okrog 13 otrok.