Nova tako imenovana super amniocenteza odkrije do osemdeset odstotkov genetskih bolezni, zagotavljajo italijanski raziskovalci v študiji objavljeni v Journal of prenatal medicine. 

Nova amniocenteza zahvaljujoč hitremu določanju zaporednja DNK še nerojenega otroka, lahko diagnosticira od 60 do 80 odstotkov genskih bolezni. Novo tehniko za odkrivanje bolezni še pred rojstvom so poimenovali Nova generacija prenatalne diagnostike oziroma Ngpd. Znanstveniki pojasnjujejo, da bomo z Ngpd lahko odkrivali na stotine novih bolezni. S prenatalno genetsko diagnostiko smo po njihovih besedah lahko do zdaj odkrili sedem odstotkov dednih bolezni, zdaj je številka narasla vse do osemdeset odstotkov.

Tudi za bolezni srca

“Do zdaj smo pri biopsiji horionskih resic ali pri amniocentezi lahko analizirali le število kromosomov. Z novo tehniko pa lahko raziskujemo tudi notranjo strukturo,” je pojasnil eden od znanstvenikov Caudio Giorlandino. Poleg napogostejših kromosomskih anomalij lahko zato Ngpd izključi tudi najbolj hude in redke genetske bolezni, kot so bolezni srca, možganske bolezni, oblike avtizma, duševnih motenj in tako dalje.

Amnicenteza je sicer invaziven poseg, pri katerem pod ultrazvočno kontrolo z iglo skozi trebuh nosečnice vstopijo v maternico in posrkajo malce plodovnice. S pomočjo tako pridobljenih celic lahko s citogenetskimi preiskavami določijo morebitne kromosomske nepravilnosti in nekatere bolezni.