V družini s tremi otroki bijejo nepredstavljivo bitko: Sofija, stara skoraj tri leta in njen desetmesečni bratec Adam imata redko, hitro napredujočo nevrodegenerativno bolezen metakromatsko levkodistrofijo, bolezen, s katero se rodi le eden na več sto milijonov otrok. Sofiji so lani na Pediatrični kliniki v Ljubljani postavili diagnozo. Ker je bolezen dedna, so zdravniki pregledali še njeno sestrico Julijo in bratca Adama. Medtem ko starejša sestrica, štiriletna Julija, te bolezni nima, so jo potrdili pri Adamu.

Bolezen je za Sofijo neozdravljiva, po napovedih zdravnikov ima le še nekaj mesecev življenja, saj zdravila zanjo ni.

Foto: Društvo Viljem Julijan Če se Sofiji dnevi iztekajo, je za Adama, ki so mu s pomočjo zdravnikov pediatrične klinike v Ljubljani našli poskusno klinično zdravljenje v Italiji, vse več upanja. Malček je 20. decembra prejel odločilno gensko terapijo. 

Adam podira rekorde

Iz Društva Viljem Julijan so nam danes sporočili, da Adamovo zdravljenje poteka zelo dobro, deček celo podira rekorde. "Prejšnji teden je predčasno zapustil izolacijsko sobo v bolnišnici v Milanu, znani pa so tudi prvi rezultati genskega zdravljenja, ki so odlični," je novica, ki nas je zelo razveselila.

Adam je pravi mali borec

Desetmesečni deček tako zelo hitro okreva, da zaradi dobrih rezultatov ni bilo več razloga za strogo izolacijo. Protokol je zahteval petdeset dni, Adam pa ga je skrajšal na rekordnih 38 dni. Izstopa tudi v tem, da je kot edini prestal poseg brez podpore umetne hrane. Kljub stranskim učinkom kemoterapije, se je ves čas trudil in sam jedel, sta sporočila njegova starša Bojan in Klementina Špilak z Ločkega Vrha pri Benediktu.

"Ko so se za njim zaprla vrata sobe, katera mu je pretekle tedne predstavljala dom, je s strahom zrl v svet pred seboj. Še zmeraj je pod strogim ambulantnim nadzorom in budnim očesom zdravnikov. Sporočila sta bili nadvse veseli tudi sestrici doma, ki že nestrpno čakata dan, ko se bosta spet lahko skupaj z bratcem privile v mamin objem. Zaradi velikega tveganja za okužbe pa najverjetneje to še ne bo tako kmalu."

Znani so že prvi izhodiščni rezultati genskega zdravljenja in sicer se je pri fantku uspešno ugnezdilo 12 odstotkov matičnih celic. "Ugnezdilo bi se naj 12 odstotkov, kar je bojda spet rekord. Običajno se jih do dva, največ so doslej izmerili osem odstotkov," pravita starša.

Prosijo za pomoč Pošljite božično pismo: "Za Sofijo upanja več ni, za Adama ga kanček ostaja"

Sofiji še nekaj mesecev

Foto: Društvo Viljem Julijan Pri še ne triletni Sofiji pa bolezen žal nezadržno napreduje. "Pri Sofiji so nove preiskave žal pokazale in tako znova potrdile progres bolezni. Kljub temu je nasmejana in eno samo veselje v naši sredini," sta še povedala njena starša. "Z Nino se globoko zavedava, s kakšno situacijo se sooča družina in kakšna pot je pred njimi. Za starša ni hujšega kot neozdravljiva smrtonosna bolezen otroka, ko upanja več ni in ti ostanejo samo dnevi, ki jih še lahko preživiš skupaj. To sva doživela tudi sama in sva zato vsak dan v mislih z družino. Medsebojna podpora v takšni tragediji je izjemnega pomena," pri tem sporočata Gregor in Nina, starša Viljema Julijana in ustanovitelja Društva Viljem Julijan.

V društvu so v božični akciji zbrali 1000+ srčnih pisem podpore ter 70.000 evrov donacij. Pred družino je neverjetno zahtevna pot, Adamovo zdravljenje bo trajalo osem let z rednimi pregledi v Italiji, medtem ko Sofija potrebuje številne dodatne terapije za lajšanje bolečin.

vanda. levstik@zurnal24.si