Družinska hiperholesterolemija je najpogostejša življenje-ogrožajoča dedna motnja, ki - v kolikor ostane neprepoznana -, povečuje tveganje srčno-žilnih zapleto. Ima jo eden od 300 prebivalcev Slovenije.

Je dedno pogojena motnja presnove lipidov, za katero so značilne povišane vrednosti LDL-holesterola (»slab holesterol«) že pri majhnih otrocih. Motnja presnove  vodi v nastanek ateroskleroze in posledično lahko v srčni infarkt in možgansko kap že pred 45. letom starosti, torej v najbolj aktivnem življenjskem obdobju, navaja Nacionalni inštitut za javno zdravje ( NIJZ). 

Tisti, ki za bolezen ne vedo ali niso zdravljeni, izgubijo v povprečju okoli 16 let življenja.

"Nezdravljeni posamezniki imajo kar desetkrat večje tveganje za razvoj koronarne bolezni kot njihovi zdravi vrstniki in kar 90-odstotno tveganje za razvoj koronarne srčne bolezni tekom njihovega življenja. Če pa je motnja odkrita in ustrezno zdravljena dovolj zgodaj, lahko bolniki pričakujejo enako življenjsko dobo kot njihovi vrstniki brez te bolezni," dodajajo. 

Pri otrocih brez znakov

Pri otrocih z družinsko hiperholesterolemijo ni posebnih znakov, ki bi opozarjali na to bolezen. Holesterol se jim pospešeno kopiči v stenah krvnih žil in povečuje njihovo ogroženost za razvoj srčno-žilne bolezni.  Ravno zato je izrednega pomena sistematično odkrivanje oseb s hiperholesterolemijo že v otroški dobi in pravočasen začetek zdravljenja.

Slovenija je v svetovnem merilu vodilna država na tem področju. Kot prva je že leta 1995 uvedla univerzalno presejanje otrok na populacijski ravni. Izvajajo ga pediatri na primarni ravni v okviru rednega preventivnega pregleda predšolskih otrok pri 5. letu starosti.

Pri vsakem otroku v Sloveniji na pregledu pred vstopo v šolo izmerijo vrednost holesterola, temu pa v primeru povišanja, sledi nadaljnja genetska diagnostika in klinična obravnava na Pediatrični kliniki, UKC Ljubljana, kjer opravijo genetsko analizo vzroka hiperholesterolemije pri otroku, presejajo pa tudi njegove sorodnike.

50 otrok s to motnjo

Podatki kažejo, da ima pri vsakem odkritem otroku z družinsko hiperholesterolemijo, to motnjo tudi eden od staršev ter polovica sorojencev. Na leto je v Sloveniji sicer odkritih okoli 50 otrok s to motnjo.

NIJZ poziva, da priložnost izkoristite pri Programu ZDAJ, preventivnem pregledu vaše petletnice oz. vašega petletnika pri vašem izbranem pediatru. "Z rednimi preventivnimi pregledi omogočate vašemu otroku zgodnje odkrivanje odklonov v zdravju. Pravočasno odkrita družinska hiperholesterolemija lahko obvaruje pred usodnimi srčno žilnimi zapleti tudi vas in ostale člane vaše družine," so zapisali. 

dezurni@styria-media.si