Ministrstvo je za diagnostiko, vrhunsko zdravstveno oskrbo, integrirano socialno oskrbo in izmenjavo informacij, zagotovilo preko 4 milijone evrov. Omogočili so uvedbo štirih multispecializiranih timov, je poudaril Robert Medved, sekretar na ministrstvu za zdravje.
"Večji kot finančni problem, je kadrovski problem, zadostno usposobljenih ljudi ni dovolj, izobraževanje je dolgotrajen proces," pa je opozoril predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel.

Večinoma genetske bolezni

Redke bolezni so večinoma genetskega izvora. Vplivajo na fizične, duševne in senzorične sposobnosti ter povzročajo invalidnost. Kar 75 odstotkov bolnikov z redkimi boleznimi predstavljajo otroci. Skoraj tretjina otrok s temi boleznimi ne dočaka petega leta starosti. Bolezen zato močno vpliva na kakovost življenja otrok in njihovih bližnjih.

V Sloveniji skupno živi kar okoli 120.000 ljudi z redkimi boleznimi, ki jih je namreč več kot 6000 vrst, ocenjujejo v Združenju za redke bolezni Slovenije. Redke bolezni tako prizadenejo približno pet odstotkov populacije.

Za 95 odstotkov tovrstnih bolezni ni zdravila ali zdravljenja

Za 95 odstotkov tovrstnih bolezni ni zdravila ali zdravljenja, z ustrezno nego se bolnikom izboljšuje življenje in daljša pričakovana življenjska doba. Otroci in mladi z najtežjimi boleznimi potrebujejo posebno 24-urno zahtevno zdravstveno oskrbo, ki jim jo zagotavljajo starši na domu. Obenem bolezni pogosto spremljajo hudi zapleti, različne oblike invalidnosti, bolečine in trpljenje.

Slovenija je v vrhu na področju razvoja in zdravljenja redkih bolezni. V programih presejanja odkrivamo že 23 motenj, v sklopu Kemijskega inštituta nastaja Center za tehnologije genske in celične terapije, register redkih bolezni na NIJZ je v zadnji fazi usklajevanja in osebam z redkimi boleznimi se odpira vedno več možnosti za zaposlitev. A kljub temu še vedno niso enakovredno zastopane v naši družbi.

Izgoreli starši

To je psihično, čustveno in fizično zelo zahtevno, zato pri starših prihaja do izgorelosti, opozarjajo v društvu Viljem Julijan. V Sloveniji starši otrok z redkimi boleznimi še vedno nimajo možnosti, da bi lahko vsaj za nekaj ur na teden varstvo in oskrbo otroka prevzela za to usposobljena oseba, v obliki otroške paliativne oskrbe na domu oziroma pomoči tretje osebe na domu, opozarjajo v društvu Viljem Julijan. Pri številnih starših zaradi psihično, čustveno in fizično zelo zahtevnega dela, prihaja do izgorelosti.

Neizpolnjene obljube

V društvu Viljem Julijan pozdravljajo napredek na področju obravnave redkih bolezni v Sloveniji, predvsem razširitev presejanja novorojenčkov za redke bolezni z dveh na 20 bolezni, ustanovitev tima za pediatrično paliativno oskrbo na pediatrični kliniki v Ljubljani ter povišanje denarnega nadomestila za starše hudo bolnih otrok, ki zaradi oskrbe otroka na domu ne morejo več hoditi v službo.
Hkrati pa opozarjajo, da kljub obljubam ministrstva za zdravje o financiranju uvedbe programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, za katero ob čim prejšnji diagnozi obstajajo učinkovita zdravila, tega še vedno ni.

Nezadostna zdravstvena oskrba

Prav tako v Sloveniji ni vzpostavljen nacionalni register za redke bolezni. Sistem otrokom z redkimi boleznimi ne omogoča zadostne in optimalne zdravstvene oskrbe, bolniki so upravičeni do veliko premajhnega števila različnih terapij, ki jih morajo potem starši otrokom omogočati samoplačniško, poudarjajo v društvu Viljem Julijan. Bolniki bi prav tako potrebovali bolj kakovostno zdravstveno obravnavo, ki bi jo koordinirano izvajale multidisciplinarne ekipe specialistov v bolnišnicah.

V društvu poudarjajo še, da je na področju zdravljenja redkih bolezni v zadnjih letih, pri čemer je v fazi kliničnega razvoja čedalje več genskih zdravil oziroma genske terapije, ki predstavljajo upanje, da bo v prihodnosti mogoče zdraviti ali pozdraviti čedalje več takšnih bolezni. Nedavno so tako v društvu Viljem Julijan ustanovili nov projekt in sklad Gensko zdravljenje za male borce, s katerim bodo podpirali in financirali razvoj genskih terapij za čim več redkih bolezni.

Kot prvo dejanje v tej smeri so v sklopu novega projekta pristopili k razvoju genskega zdravljenja za smrtonosno redko prirojeno bolezen, Cockayne sindrom - tip B, ki ga ima deklica Karolina in za katero sedaj zbirajo sredstva, da bodo lahko financirali razvoj zdravljenja s strani raziskovalnih ekip na Portugalskem in v ZDA.
V društvu so do sedaj v slabem tednu dni uspeli zbrati že 207.121 evrov. Do konca marca želijo zbrati vsaj 400.000 evrov, s katerimi bodo lahko financirali prvi sklop raziskav in razvoja zdravila, končni cilj zbiralne akcije pa je vsaj dva milijona evrov. Pomagati je mogoče z donacijo preko sporočila SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali ali z nakazilom na TRR društva SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen Za Karolino. 

*Fotografija je simbolna

.