Eden teh, ki živijo z bremenom redke bolezni, je triletni deček Urban iz Sevnice. Ima sindrom CTNNB1. Urban je izredno prisrčen in prijazen, predvsem pa zelo vztrajen, saj praktično že od rojstva telovadi in čas preživlja na različnih terapijah, s katerimi lahko vsaj približno ohranja svoje stanje. 

Sindrom CTNNB1 ima cel seznam različnih simptomov. To so zelo nezaželjene težave, ki družini obrnejo življenje na glavo: intelektualni primankljaji, motorične težave, govorne težave, vedenjske težave. Otroci s sindromom CTNNB1 nikoli ne morejo biti samostojni, kar staršem nalaga veliko skrb za njihovo prihodnost. Sprašujejo se, kaj bo z njihovim otrokom, ko njih več ne bo.

Zdravila za to bolezen ni. Urbanova družina skupaj s slovenskimi raziskovalci to spreminja. Zdravilo, ki bi ga Urban potencialno lahko dobil, bo dobilo ime po slovenskemu dečku: URBAGEN.

V soboto, 4. marca, se bo v Športnem domu Sevnica odvil tradicionalni dobrodelni koncert Imeti rad. Začel se bo ob 18. uri, nastopili bodo Godba Sevnica, Oktet Jurij Dalmatin, Mladinski pevski zbor OŠ Tržišče in skupina Čuki. Na koncertu bodo zbirali sredstva za Urbana Miroševiča. Vstopnica stane 20 evrov, za predšolske otroke 10 evrov. Vstopnice lahko naročite na elektronskem naslovu rotaryklubsevnica@gmail.com ali po telefonu 031 653 122 (Ana). Kupite jih lahko tudi v cvetličarni Zelena Pika, TA Doživljaj, Gostišču Dolinšek in prostorih DU Sevnica.

Prehodili dolgo, trnovo pot 

Foto: Špela Miroševič Urban Mirošević CTNNB1 sindrom

Kmalu po diagnozi sta se Urbanova starša povezala z dr. Damjanom Osredkarjem, predstojnikom Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, in dr. Romanom Jeralo, vodjo Odseka za sintezno biologijo in imunologijo. 

Starša sta ustanovila Fundacijo CTNNB1. V okviru fundacije vodijo program genske terapije, opazovalno študijo za otroke s tem sindromom, se prijavljajo na različne slovenske in evropske projekte za pridobitev sredstev, ozaveščajo o sindromu preko različnih predavanj in podcastov. V marcu bodo organizirali prvo mednarodno konferenco, na katero bo prišlo 200 staršev iz šestnajstih različnih držav. Fundacija skupaj z društvom Palčica Pomagalčica zbira sredstva za razvoj genske terapije. Starša upata, da čez pet let fundacija CTNNB1 ne bo več obstajala, saj bo na voljo zdravilo.

"Ne dopuščam, da zgubljamo čas"

Foto: Osebni arhiv Špela Miroševič Urban Mirošević CTNNB1 sindrom

"Upanje ohranjam z vztrajanjem in nepopustljivostjo. Vso svojo energijo vlagam v prizadevanja za ozdravitev te bolezni – predvsem noči, ko otroci spijo. Vsakemu znanstveniku, s katerim sodelujemo, pomagam pri napredku njegovih posameznih projektov, hkrati pa vsakemu nalagam odgovornost. Nikakor ne dopuščam, da pri raziskavah zgubljamo čas, saj vem, da je to edina stvar, ki je Urbanu nikoli ne bom mogla povrniti," je odločna Špela Miroševič, mamica malega Urbana.

"Brez genske terapije ni mogoče pričakovati napredka. Ker Urban ne hodi, ga morava nositi, ker ne govori, samo z jokom opozarja na svojo bolečino. Veliko je stvari, ki bi jih lahko počel, pa zaradi bolezni ne more. Najbolj boli, ko opazujeva njegove vrstnike in si misliva, kakšen bi bil, če ga bolezen ne bi prizadela. Težko je, ampak za svojega otroka je ni stvari, ki je ne bi naredila. Zadnji dve leti sta bili peklenski, ampak če bi imela možnost, bi vse še enkrat ponovila," je še povedala Špela Miroševič.

Klinično testiranje morda že poleti

Slovenija je malemu Urbanu v slabih dveh letih pomagala zbrati neverjetnih 1.644.644 evrov. Približno 800 tisočakov je stal razvoj celičnih in živalskih modelov, razvoj različnih variacij genske terapije in testiranje na različnih celičnih (HEK celicah, Urbanovih pluripotentnih celicah, možganskih organoidih) in živalskih modelih.

Starša skupaj s slovenskimi raziskovalci skrbita, da projekti znotraj programa tečejo nemoteno in po smernice Evropske agencije za razvoj zdravil (EMA). Rezultati na celicah so obetavni, tečejo še zadnje predklinične študije v laboratoriju Charles River. Če bodo rezultati dobri, za poletje načrtujejo začetek produkcije zdravila za klinično testiranje, klinično študijo pa pričakujejo poleti 2024. Pri tem so se povezali s Fundacijo Columus in podjetjem Viralgen, ki bo ceno produkcije zdravila znižala iz treh do štirih milijonov na en milijon. Brez te pomoči si starši ne morejo predstavljati, kako bi Urban lahko prišel do zdravila.

Kljub temu, da zakonca Miroševič že od samega začetka spodbujata tudi druge starše, da se vključijo v zbiranje sredstev, so se za to odločili le redki. Ena teh je ameriška družina punčke Lucy, ki je s pomočjo kampanje GoFundMe v samo nekaj dneh zbrala 100.000 evrov.

Urbanovi starši imajo skupaj z društvom Palčica Pomagalčica še nekaj različnih načrtovanih akcij: CTNNB1 konferenco v Madridu, dobrodelni koncert Čukov to soboto v Sevnici in dobrodelno košarkaško tekmo v Stožicah predvidoma aprila. Še naprej pa teče akcija zbiranja kovančkov, s katerimi ozaveščajo o redkih boleznih in dobrodelnosti v vrtcih in šolah po Sloveniji.

Malemu Urbanu do konca zbiranja sredstev manjka še dobrih 350.000 evrov. Sredstva se zbirajo preko poslanega SMS sporočila na URBAN5 na 1919, preko donacije na TRR račun Fundacije CTNNB1 (SI56 6100 0002 5350 715) ali društva Palčica Pomagalčica (SI 0400 1004 7069 045; sklic: SI99, namen: Urban).